Edition du 25-09-2020

Genomic Vision présente les performances de son test FSHD à l’ICR 2018 de Las Vegas

Publié le lundi 11 juin 2018

Genomic Vision présente les performances de son test FSHD à l'ICR 2018 de Las Vegas Genomic Vision, société spécialisée dans le développement de tests de diagnostic in-vitro (IVD), a annoncé que le professeur Frank Baas (Leiden University Medical Centre), expert mondialement reconnu de la FSHD (dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale), a présenté un poster sur les premiers résultats d’une étude qui compare l’efficacité du test de diagnostic FSHD basé sur la plateforme FiberVision® à la technologie traditionnelle du transfert d’ADN (« southern blot »).

Cette présentation s’est déroulée ce week-end à Las Vegas lors de l’édition 2018 de la FSHD International Research Conference (IRC).

Lors de cet évènement qui a rassemblé les plus grands leaders mondiaux de la FSHD, l’équipe du professeur a présenté les résultats d’une étude de comparaison menée à Leiden avec deux groupes de 40 personnes. Intitulée « Evaluation of FSHD1 testing in diagnostics using FiberVision® platform based on Molecular Combing technology », l’étude a démontré que le peignage moléculaire a permis de classer correctement 100% des personnes non atteintes par la pathologie. Le test FSHD de Genomic Vision a également permis la quantification précise des séquences répétées D4Z4 contractées, en cause dans cette pathologie, dans 95% des échantillons des patients atteints dont l’analyse complète a été effectuée.

Aaron Bensimon, co-fondateur et Président directeur général de Genomic Vision, a déclaré : « Alors que notre test FSHD est déjà utilisé par plusieurs centres hospitaliers de référence, tels que l’Hôpital de la Timone à Marseille, nous sommes extrêmement fiers que ses performances soient mises en lumière. Présentée au prestigieux congrès de l’IRC, l’étude de performance comparant notre technologie à celle du transfert d’ADN démontre la grande précision du peignage moléculaire, plaçant ce dernier comme un nouveau standard pour la détection de la FSHD tout en approfondissant la connaissance et la compréhension des événements génétiques de cette pathologie. »

La dystrophie musculaire facio-humérale (dystrophie FSH ou FSHD) est la troisième myopathie musculaire héréditaire la plus répandue. La dystrophie FSH est caractérisée par une faiblesse et une atrophie des muscles du visage, des épaules, de la ceinture scapulaire ainsi que de l’extension du pied et du genou. Il existe une grande variabilité dans la sévérité clinique de cette pathologie qui peut toucher sévèrement un individu dès l’enfance ou bien ne présenter aucun symptôme durant une grande partie de la vie chez d’autres individus. On estime que cette maladie autosomique dominante touche de 1 personne sur 10 000 à 1 personne sur 20 000. Aujourd’hui, 870 000 personnes dans le monde souffrent de dystrophie FSH, mais ce nombre pourrait être bien supérieur compte tenu des cas non diagnostiqués. Environ 70% des patients souffrant de cette maladie l’ont héritée d’un parent, alors que les 30% restants sont des cas sporadiques associés à des mutations de novo.

Source : Genomic Vision








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