Edition du 07-10-2022

Autisme : IntegraGen présente les résultats d’un test destiné à l’identification précoce

Publié le mardi 20 septembre 2011

IntegraGen, la société de biotechnologie dédiée aux recherches génétiques et au développement de tests de diagnostic moléculaire, a présenté hier les résultats d’une étude démontrant la capacité à améliorer l’identification d’enfants à fort risque d’autisme dans des familles où un enfant est déjà affecté.

Cette étude, présentée dans le cadre du congrès de la Société des Pédiatres spécialisés en troubles de développement et du comportement (SDBP) à San Antonio, Texas, est fondée sur un test qui a permis d’identifier des variantes génétiques, associés avec ce risque accru d’autisme. Plus de 1 200 familles et près de 2 000 enfants ont été inclus dans cette étude.

“L’un des principaux écueils que rencontrent les parents d’enfants autistes est le temps nécessaire à l’obtention d’un diagnostic et l’attente, souvent longue, pour que ces enfants soient examinés par un spécialiste” indique le Dr François Liebaert, Vice-président en charge de la R&D et des affaires médicales d’IntegraGen et premier auteur de cette étude. “La capacité à identifier des enfants à haut risque le plus tôt possible pourra contribuer à l’obtention plus rapide d’un diagnostic, qui est la clef d’une amélioration de la prise en charge.”

Une étude récente publiée dans le journal Pediatrics note que le risque pour un enfant puiné après un aîné autiste est significativement plus élevé que ce qui était généralement admis jusqu’ici. Les auteurs de cette étude ont notamment souligné le fait que les pédiatres devraient suivre avec plus d’attention les frères et soeurs d’enfants autistes et utiliser les outils appropriés de détection pour identifier les signaux d’appel : “ L’intervention précoce est le principal espoir de réduire les symptômes et l’impact de la maladie sur l’enfant qui développe un trouble autistique »

« Disposer d’outils qui contribueront à favoriser l’évaluation, puis le diagnostic aussi précoce que possible d’enfants autistes, est clef pour assurer que ces enfants recevront le traitement le plus tôt possible. De nombreuses études relient une intervention précoce à l’amélioration des résultats des enfants ainsi traités.” ajoute Dr Rolanda Maxim, pédiatre spécialisé dans le Développement et Directeur Médical du Centre de l’Autisme au SSM Cardinal Glennon Children’s Medical Center à St. Louis, Missouri. “Nous réalisons d’ailleurs une étude clinique combinant ce test génétique développé par IntegraGen et des questionnaires de détection, afin d’établir si ceux-ci peuvent être utilisés pour améliorer la précocité du diagnostic d’enfants issus de familles où un aîné est déjà affecté

IntegraGen prévoit qu’un test basé sur les variantes génétiques identifiés par la société, sera commercialisé en tant que test de laboratoire et disponible aux Etats-Unis au début de l’année prochaine.

Source : IntegraGen








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