Genomic Vision colalbore avec Quest Diagnostics dans l’amyotrophie spinale infantile
Genomic Vision, société spécialisée dans le développement de tests de diagnostic pour la détection précoce des cancers et des maladies héréditaires et d’applications pour les laboratoires de recherche, a annoncé l’extension de sa collaboration avec l’américain Quest Diagnostics, le leader mondial des services de diagnostic en laboratoire, pour le développement de nouveaux biomarqueurs visant à améliorer le dépistage génétique de l’Amyotrophie Spinale Infantile (SMA).
Genomic Vision et Quest Diagnostics ont décidé d’accélérer le rythme de leur collaboration pour identifier de nouveaux biomarqueurs permettant la détection des porteurs sains SMA “2+0”. L’identification de ce rare type de mutation génétique pourrait conduire à une meilleure sensibilité dans le dépistage de la SMA. L’extension de ce partenariat fait suite aux résultats présentés en 2016 au congrès American Society of Human Genetics (ASHG) qui ont démontré la pertinence d’une analyse des variations structurales de la région génétique complexe de la SMA. Indépendamment, Quest pourrait développer, valider et commercialiser de nouveaux tests sur la base de cette recherche.
Stéphane Altaba, Vice-Président du Développement Corporate de Genomic Vision, déclare : « Nous sommes très fiers des résultats déjà obtenus dans la caractérisation de la région génétique de la SMA. Ce partenariat renforcé a pour objectif d’améliorer le dépistage de la SMA et pourrait aboutir à une amélioration des services pour les patients et les médecins dans l’identification des porteurs de la pathologie. Si un test génétique performant est commercialisé, Genomic Vision recevra des redevances sur le total des ventes. »
Le docteur Jay Wohlgemuth, Senior VP, Directeur Médical de Quest Diagnostics, ajoute : « Le peignage moléculaire de l’ADN permet de détecter des mutations génétiques pertinentes non visibles avec les technologies actuelles. Nous sommes impatients d’explorer la découverte potentielle de nouveaux biomarqueurs et de tests basés sur la technologie innovante du peignage de l’ADN afin de faire progresser le dépistage de la SMA pour les parents et leurs enfants. »
La SMA est une maladie génétique qui entraine une atrophie musculaire progressive et une paralysie due à la perte de motoneurones dans la moelle épinière. La pathologie s’avère souvent mortelle pendant l’enfance et est due à un défaut du gène SMN1 sur les deux copies du chromosome 5 du patient. L’incidence de cette maladie au sein de la population mondiale est de 1/6 000 à 1/10 000 naissances.
La pathologie est transmise de façon autosomique récessive, où les parents d’un enfant malade sont des porteurs sains d’une anomalie située sur le gène SMN1, bien qu’ils soient complètement asymptomatiques. Les porteurs de 2 copies de l’anomalie génétique du gène SMN1 sur un même chromosome et aucun défaut sur l’autre (« 2 + 0 ») ne peuvent pas être différenciés d’un non-porteur, et donc les résultats du test sont peu fiables pour identifier l’état du porteur. Les recherches initiales suggèrent qu’une différenciation peut être détectée par le peignage moléculaire, une technique mise au point par Genomic Vision.
En raison d’une structure génétique très complexe de la région SMA, indétectable par les techniques de diagnostic actuelles (amplification avec dosages de ligature multiplex, PCR quantitative en temps réel et séquençage de l’ADN), le test de dépistage pour les couples à risque de concevoir un enfant atteint de la SMA peut produire de faux résultats négatifs. Par ailleurs, aux États-Unis, 30% des porteurs sains dans la population afro-américaine ne peuvent être détectés par les techniques de biologie moléculaires actuelles.
En mars 2017, l’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) a changé les pratiques de dépistage en recommandant aux médecins de proposer un test SMA à toutes les femmes enceintes ou envisageant de l’être. Si une femme se révèle être porteuse, un test devrait également être proposé à son conjoint.
Source : Genomic Vision