Edition du 08-12-2021

IntegraGen : 57 nouveaux marqueurs génétiques liés à l’autisme identifiés

Publié le jeudi 31 mai 2012

Lors de l’IMFAR, congrès international de la recherche sur l’autisme qui s’est déroulé à Toronto, IntegraGen, société de biotechnologie spécialisée dans la recherche et l’identification de bio-marqueurs génétiques dans l’autisme et l’oncologie, a présenté les résultats de ses recherches liées à l’identification de 57 nouveaux marqueurs génétiques qui permettent d’évaluer, avec une très haute précision, le risque qu’un frère ou une sœur d’enfant atteint d’un trouble du spectre autistique (TSA) soit également affecté.

Ces résultats font suite à la publication en février 2011 d’une étude qui montrait le rôle de 8 SNPs liés à l’autisme (Autism risk assessment in siblings of affected children using sex-specific genetic scores) publiée dans la revue Molecular Autism. Parmi les 57 SNPs nouvellement identifiés, 26 sont applicables chez les garçons uniquement, 26 chez les filles, 5 étant communs aux deux sexes. Chez ces enfants ayant déjà un aîné affecté, le risque est de deux et quatre fois supérieur, respectivement chez les filles et chez les garçons, lorsque la combinaison de marqueurs indique une augmentation de ce risque.

« En s’intéressant à une combinaison de marqueurs spécifiques au genre de l’enfant, garçon ou fille, nous avons été en mesure d’identifier les frères et sœurs d’enfants autistes qui ont un risque significativement plus élevé d’être eux-mêmes affectés » a déclaré l’auteur principal de cette étude, le Docteur François Liebaert, Vice Président de la Recherche et Développement d’IntegraGen.

« L’autisme est un syndrome hétérogène avec une étiologie génétique complexe. Cette approche augmente la probabilité de réplication des découvertes dans des populations indépendantes », poursuit Emmanuelle Genin, Ph. D. Directeur de recherches en génétique des populations à l’INSERM et à la fondation Jean Dausset, Centre pour l’Etude des Polymorphismes Humains (CEPH) à Paris.

Une étude réalisée sur plus de 1100 familles

Cette étude a été réalisée sur plus de 1100 familles avec au moins deux enfants atteints de TSA, soit près de 2000 enfants atteints et plus de 600 enfants non atteints. Le ratio entre garçons et filles était de 4,2 pour 1. Une première analyse a porté sur 545 familles de la collection AGRE (Autism Genetic Resource Exchange), suivi par une étude de réplication, qui a confirmé les données, sur 627 familles (339 familles de la même collection AGRE différentes de celles de la première étude et 288 familles d’une collection réalisée par l’université de Washington à Seattle, désormais gérée par l’Université de Pennsylvanie).

Le Pr Gerald Schellenberg, Ph.D. et Beth Dombrowski, Ph.D., du département de pathologie de l’école de médecine de l’Université de Pennsylvanie à Philadelphie, ainsi que Geraldine Dawson, Ph.D., Professeur de Psychiatrie à l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill et Directeur Scientifique de l’association de patients Autism Speaks, ont également participé à cette étude.

Les équipes se sont focalisées sur des variants génétiques communs ou SNPs qui ont été associés à l’autisme. Si aucun de ces variants pris isolément n’est effectivement une cause directe de l’affection, plusieurs études récentes ont en effet démontré que la présence d’une combinaison de ces SNPs pouvait permettre d’évaluer, avec un degré élevé de précision, le risque qu’un enfant développe cette affection.

Les SNPs associés à cette augmentation du risque ont été identifiés en utilisant les résultats de quatre analyses pan-génomiques différentes réalisées sur la collection AGRE, la première réalisée sur tous les enfants affectés, les deux autres séparément sur les garçons affectés et les filles affectées, et enfin la dernière sur les enfants non atteints. Chacun des SNPs identifié a été évalué et « noté » en fonction de son association statistique avec la maladie ainsi que sur la base des informations biologiques disponibles. Les SNPs ayant les scores les plus élevés ont alors été analysés plus avant pour mesurer la puissance de leur association avec l’autisme en utilisant des méthodes statistiques validées permettant de mesurer leur reproductibilité dans une population plus large. Les auteurs ont enfin élaboré le score génétique spécifique aux filles et aux garçons permettant de qualifier le risque spécifique d’un enfant d’être affecté ou non.

« En combinant ces données statistiques avec des données de génomique fonctionnelle, comme cela a été fait ici, on augmente la capacité à séparer le véritable signal du bruit de fond des études pan-génomiques pour identifier des variants communs associés à des maladies génétiques complexes comme l’autisme », ajoute Emmanuelle Genin.

« L’autisme est considéré comme un enjeu majeur de santé publique aux Etats-Unis depuis de nombreuses années et a été déclaré grande cause nationale en France en 2012. Selon différentes études, seuls 5% des adultes autistes sont autonomes et occupent un emploi et le coût de l’autisme aux Etats-Unis aurait été de l’ordre de 35 milliards de dollars en 2011. Dans le même temps de multiples études ont démontré que la précocité du diagnostic et du traitement améliorent significativement la vie des enfants. L’identification de 57 nouveaux marqueurs génétiques qui permettent, de façon avérée, d’améliorer considérablement la prédiction d’un risque d’autisme chez des enfants dont un aîné est affecté de TSA, est une nouvelle contribution majeure pour une prise en charge plus précoce de ces troubles du développement très répandus chez l’enfant. Nous espérons également pouvoir, dans un futur proche, mettre en œuvre ces outils dans des familles non affectées en cas de suspicion de TSA », conclut Bernard Courtieu, Président Directeur d’IntregraGen.

 Source : IntegraGen








MyPharma Editions

TreeFrog Therapeutics annonce de nouveaux investissements industriels et 3,5M d’euros de financements supplémentaires

Publié le 8 décembre 2021
TreeFrog Therapeutics annonce de nouveaux investissements industriels et 3,5M d'euros de financements supplémentaires

TreeFrog Therapeutics, a annoncé avoir reçu Patrick Amoussou-Adéblé, secrétaire général pour les affaires régionales à la préfecture de Nouvelle-Aquitaine, et Alain Rousset, Président de la région Nouvelle-Aquitaine, le 7 décembre 2021 sur son site de Pessac, siège et centre R&D de la société. Cette visite s’est déroulée dans le cadre du troisième anniversaire de la création de TreeFrog Therapeutics. A cette occasion, les dirigeants ont annoncé le doublement de la surface de salles blanches pour atteindre près de 300m², ainsi que la livraison d’un second bâtiment de 900m² à Pessac comprenant un laboratoire de biophysique de 200m².

Medicago et GSK : résultats de Phase 3 positifs concernant l’efficacité et la sécurité du candidat vaccin COVID-19 végétal avec adjuvant

Publié le 8 décembre 2021
Medicago et GSK : résultats de Phase 3 positifs concernant l'efficacité et la sécurité du candidat vaccin COVID-19 végétal avec adjuvant

Medicago, société biopharmaceutique établie à Québec, et GlaxoSmithKline (GSK) viennent de présenter les résultats concluants en termes d’efficacité et d’innocuité de l’étude mondiale de Phase 3 contrôlée par placebo du candidat-vaccin COVID-19 à base de plantes de Medicago, combiné à l’adjuvant pandémique de GSK. L’étude a été menée auprès de plus de 24 000 adultes de 18 ans et plus, dans six pays.

Noxxon : recrutement d’un 1er patient dans la phase d’expansion de l’étude de phase 1/2 NOX-A12 dans le cancer du cerveau

Publié le 8 décembre 2021
Noxxon : recrutement d'un 1er patient dans la phase d'expansion de l'étude de phase 1/2 NOX-A12 dans le cancer du cerveau

Noxxon Pharma, société de biotechnologie spécialisée dans le développement des traitements améliorés du cancer en ciblant le microenvironnement tumoral (MET), a annoncé que le premier patient a été recruté dans un bras d’expansion de l’étude GLORIA sur NOX-A12 dans le cancer du cerveau non méthylé MGMT (glioblastome, GBM). Le patient a reçu sa première semaine de traitement de NOX-A12 (600 mg/semaine) associé à de la radiothérapie et d’un inhibiteur de VEGF, bevacizumab.

Advicenne : des avancées significatives dans la commercialisation de son produit phare Sibnayal™ en Europe

Publié le 7 décembre 2021
Advicenne : des avancées significatives dans la commercialisation de son produit phare Sibnayal™ en Europe

Advicenne, société pharmaceutique spécialisée dans le développement et la commercialisation de traitements innovants pour les personnes souffrant de maladies rénales rares, a annoncé l’enregistrement d’avancées significatives dans la commercialisation et la distribution d’ADV7103 (Sibnayal™), le premier et unique médicament approuvé pour le traitement de l’acidose tubulaire rénale distale (ATRd) chez les adultes, les adolescents et les enfants âgés d’un an et plus.

Valneva commente les données de l’essai COV-Boost

Publié le 7 décembre 2021

Valneva, société spécialisée dans les vaccins, a commenté les données publiées dans le cadre de l’essai COV-Boost qui a étudié la réactogénicité et l’immunogénicité de sept vaccins contre la COVID-19, administrés dans différents dosages comme troisième dose, ou dose de rappel, à des personnes ayant reçu le vaccin Comirnaty de Pfizer ou Vaxzevria d’AstraZeneca.

Inventiva : résultats positifs de l’étude clinique « thorough » QT menée avec lanifibranor

Publié le 7 décembre 2021
Inventiva : résultats positifs de l’étude clinique « thorough » QT menée avec lanifibranor

Inventiva, société biopharmaceutique spécialisée dans le développement clinique de petites molécules administrées par voie orale pour le traitement de la stéatohépatite non alcoolique (NASH), des mucopolysaccharidoses (MPS) et d’autres maladies avec un besoin médical non satisfait significatif, a annoncé les résultats positifs de son étude clinique mesurant l’intervalle QT/QTc1 et démontre l’innocuité de lanifibranor sur l’activité électrique cardiaque.

Quantum Genomics conclut un accord de licence et de production exclusif avec le laboratoire pharmaceutique Julphar

Publié le 6 décembre 2021
Quantum Genomics conclut un accord de licence et de production exclusif avec le laboratoire pharmaceutique Julphar

Quantum Genomics, entreprise biopharmaceutique spécialisée dans le développement d’une nouvelle classe de médicaments agissant directement sur le cerveau pour traiter l’hypertension artérielle difficile à traiter/résistante, a annoncé ce jour la signature d’un accord exclusif de licence et de production avec Julphar pour commercialiser et produire firibastat au Moyen-Orient, en Afrique, dans les CEI et en […]

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER


Pagepersonnel

MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents