Edition du 25-05-2022

Journée Internationale de la Maladie de Gaucher le 26 juillet 2014

Publié le mercredi 23 juillet 2014

La première journée internationale de la maladie de Gaucher se déroulera le 26 juillet 2014 sous l’impulsion de l’European Gaucher Alliance (EGA). En France, l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) et le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, se retrouvent notamment pour sensibiliser à la maladie de Gaucher et ses symptômes.

Maladie génétique rare, elle atteint 1 personne sur 60 000 dans le monde. Elle peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles. La maladie de Gaucher est due à un déficit de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées, hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d’une grosse rate ou d’un gros foie. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher peut présenter un ou plusieurs de ces signes. L’évolution de cette maladie peut entraîner des complications irréversibles. Des traitements existent.

En France, cette journée est initiée par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). C’est sous le slogan : « Rare mais pas seul » que cette association de patients et le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, se retrouvent notamment pour sensibiliser à la maladie de Gaucher et ses symptômes, mettre en avant l’existence de traitements, mettre l’accent sur les besoins médicaux non-couverts, en particulier le manque de traite­ment pour les manifestations neuropathiques rares et insister sur l’importance de la recherche autour de la maladie de Gaucher.

 Depuis avril 2014, le laboratoire Genzyme a lancé www.gaucherfrance.fr, le premier site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France. Ce site traite de l’ensemble des aspects de cette maladie et fournit de nombreux liens utiles administratifs et associatifs pour faciliter la vie quotidienne des patients.

Source : Genzyme








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