Edition du 25-10-2020

Alzheimer : Identification de deux nouveaux facteurs de susceptibilité génétique de la maladie

Publié le lundi 7 septembre 2009

Alzheimer : Identification de deux nouveaux facteurs de susceptibilité génétique de la maladieDes chercheurs français et européens viennent d’identifier deux nouveaux facteurs de prédisposition génétique impliqués dans le développement de la maladie. Ces recherches ont été menées par l’Inserm (UMR 744 « Santé publique et épidémiologie moléculaire des maladies liées au vieillissement ») en collaboration étroite avec le CEA (Centre National de Génotypage, CNG, Institut de génomique), la Fondation Jean Dausset-CEPH, et un consortium européen regroupant 25 équipes.

Ces découvertes sont parmi les premiers résultats scientifiques obtenus grâce au soutien de la Fondation Nationale de Coopération Scientifique, qui coordonne le volet recherche du Plan de lutte contre la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, lancé en février 2008. Ces résultats sont publiés dans la version en ligne de la revue Nature Genetics, le 6 septembre 2009.

Comme de nombreuses maladies chroniques, l’apparition de la maladie d’Alzheimer est liée à des interactions complexes entre des facteurs de prédisposition génétique et des facteurs de risque liés à l’environnement. Des formes familiales de la maladie, débutant avant l’âge de 60 ans et peu fréquentes (moins de 3% de l’ensemble des formes), existent pour lesquelles des gènes ont déjà été identifiés. En revanche, pour l’ensemble des autres formes dites sporadiques, aucun autre facteur de prédisposition génétique n’avait pu être confirmé jusqu’à présent à l’exception de l’allèle ε4 du gène de l’apolipoprotéine E.

Dans cette étude, afin d’identifier d’autres facteurs de prédisposition génétique de la maladie d’Alzheimer sporadique, les équipes de chercheurs ont réalisé une analyse en deux étapes du génome de plus de 20 000 sujets.

La première étape a consisté à comparer 500 000 variants génétiques répartis sur l’ensemble du génome de 2 032 patients français atteints de la maladie d’Alzheimer et sur celui de 5 328 témoins n’ayant pas développé la maladie, identifiés dans une vaste cohorte d’étude du vieillissement, l’Etude des Trois Cités. Cette étape a permis d’identifier 11 régions du génome humain pouvant être associées à la maladie. Dans la seconde étape, chacune de ces 11 régions a été analysée dans une étude indépendante comparant 3 978 patients et 3 297 témoins d’origines belge, finlandaise, italienne et espagnole.

Ces travaux ont permis d’identifier deux nouveaux gènes de prédisposition de la maladie d’Alzheimer : le gène de la clusterine (CLU), connue aussi sous le nom d’apolipoprotéine J, localisé sur le chromosome 8 et le gène du récepteur 1 du composant 3b/4b du complément(CR1), situé sur le chromosome 1. Le rôle de ces deux nouveaux gènes dans l’apparition de la maladie d’Alzheimer n’est pas encore connu, mais des études antérieures suggèrent qu’ils pourraient intervenir dans l’élimination du constituant majeur des plaques amyloïdes, le peptide β amyloïde.

Les chercheurs envisagent désormais d’étudier les mécanismes d’action de ces deux nouvelles cibles. Ce travail ouvre la voie à de nouvelles pistes diagnostiques et thérapeutiques originales qui permettront à terme de progresser plus rapidement dans la lutte contre cette maladie.

Source : Inserm

“Genome-wide association study identifies variants at CLU and CR1 associated with Alzheimer’s disease.”
Jean Charles Lambert et al. Nature Genetics Advance Online Publication on Nature Genetics’s website on Sept 06 2009
http://dx.doi.org/10.1038/ng.439








MyPharma Editions

Nicox : sélection d’un candidat au développement dans une nouvelle classe de composés modulés par le NO réduisant la pression intraoculaire

Publié le 23 octobre 2020
Nicox : sélection d’un candidat au développement dans une nouvelle classe de composés modulés par le NO réduisant la pression intraoculaire

Nicox, société internationale spécialisée en ophtalmologie, a annoncé avoir sélectionné un nouveau candidat au développement, le NCX 1728, issu de son programme de recherche de composés brevetés axé sur des composés modulés par l’oxyde nitrique (NO) réduisant la pression intraoculaire (PIO). Un analogue de cette molécule a démontré1 des résultats positifs chez des primates non humains présentant une hypertension oculaire en comparaison avec le travoprost 0,1%, un analogue de prostaglandine.

Innate Pharma : l’inclusion du 1er patient dans l’essai de Phase 3 avec monalizumab déclenche un paiement de 50M$ d’AstraZeneca

Publié le 23 octobre 2020
Innate Pharma : l'inclusion du 1er patient dans l'essai de Phase 3 avec monalizumab déclenche un paiement de 50M$ d'AstraZeneca

Innate Pharma a annoncé qu’AstraZeneca a traité le premier patient dans son essai clinique de Phase 3, INTERLINK-1, évaluant monalizumab en combinaison avec cetuximab chez des patients présentant un carcinome épidermoïde de la tête et du cou en rechute ou métastatique et préalablement traités par une chimiothérapie à base de sels de platine ainsi qu’une immunothérapie anti-PD-(L)1 (« CETC r/m prétraités à l’IO »).

Alnylam : avis positif du CHMP pour OXLUMO™ afin de traiter l’hyperoxalurie primitive de type 1

Publié le 22 octobre 2020
Alnylam : avis positif du CHMP pour OXLUMO™ afin de traiter l’hyperoxalurie primitive de type 1

Alnylam Pharmaceuticals, le chef de file des ARNi thérapeutiques, a annoncé que le Comité des médicaments à usage humain (CHMP) de l’Agence européenne des médicaments (EMA) a émis un avis positif vis-à-vis de l’approbation du lumasiran, un ARNi thérapeutique expérimental qui cible l’ARNm de l’hydroxyacide-oxydase 1 (HAO1), codant la glycolate oxydase (GO), en cours de développement pour le traitement de l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1). S’il est approuvé par la Commission européenne (CE), le lumasiran sera commercialisé en Europe sous la marque OXLUMO™.

Onxeo : recrutement de la première patiente de l’étude de phase 1b/2 Revocan

Publié le 22 octobre 2020
Onxeo : recrutement de la première patiente de l’étude de phase 1b/2 Revocan

Onxeo a annoncé une nouvelle étape dans le développement clinique d’AsiDNA™ avec le traitement de la première patiente de l’étude de phase 1b/2 Revocan1 destinée à évaluer l’effet d’AsiDNA™, son inhibiteur « first-in-class » de la réponse aux dommages de l’ADN (DDR), sur la résistance acquise à l’inhibiteur de PARP (PARPi) niraparib dans le traitement d’entretien en deuxième ligne du cancer de l’ovaire en rechute. De premiers résultats de cette étude sont attendus début 2021.

Genkyotex : le setanaxib obtient la désignation de médicament orphelin de la FDA pour le traitement de la CBP

Publié le 21 octobre 2020
Genkyotex : le setanaxib obtient la désignation de médicament orphelin de la FDA pour le traitement de la CBP

Genkyotex, société biopharmaceutique leader des thérapies NOX, annonce aujourd’hui que son principal candidat médicament, le setanaxib, a obtenu la désignation de médicament orphelin (Orphan Drug Designation – ODD) de la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour le traitement de la cholangite biliaire primitive (CBP).

Valneva : résultats initiaux positifs pour la seconde Phase 2 du candidat vaccin contre la maladie de Lyme

Publié le 21 octobre 2020
Valneva : résultats initiaux positifs pour la seconde Phase 2 du candidat vaccin contre la maladie de Lyme

Valneva, société spécialisée dans les vaccins contre des maladies générant d’importants besoins médicaux, a annoncé des résultats initiaux positifs pour la deuxième étude de Phase 2 (VLA15-202) de son candidat vaccin VLA 15 contre la maladie de Lyme.

Inventiva : statut « Fast Track » de la FDA pour son candidat médicament au stade clinique odiparcil dans la MPS

Publié le 21 octobre 2020
Inventiva : statut « Fast Track » de la FDA pour son candidat médicament au stade clinique odiparcil dans la MPS

Inventiva vient d’annoncer que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a accordé le statut « Fast Track » à odiparcil, son candidat médicament au stade clinique, pour le traitement de la MPS de type VI (MPS VI), une maladie génétique rare et progressive.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents