Amyotrophie spinale infantile: Genomic Vision et le CHU-Hôpitaux de Rouen à la recherche d’un biomarqueur génomique
Genomic Vision, la société de diagnostic moléculaire spécialisée dans le développement de tests de maladies génétiques et de cancers, et le CHU-Hôpitaux de Rouen vont collaborer dans le cadre d’une Recherche Biomédicale visant à identifier les variations structurales complexes responsables de l’amyotrophie spinale infantile (SMA – Spinal Muscular Atrophy).
Ces variations structurales complexes sont indétectables par les techniques de diagnostic actuelles et constituent des causes d’erreur pour le dépistage des couples à risque d’avoir un enfant atteint de SMA.
« Nous sommes ravis d’initier cette étude SMA avec le CHU de Rouen qui dispose d’une grande expérience de recherche clinique. Grâce à cet accord, Genomic Vision lance de manière effective le développement du test SMA et exécute sa stratégie de partenariats avec des leaders d’opinion, essentielle pour enrichir son portefeuille produits par de nouveaux tests de diagnostic basés sur le peignage moléculaire. Il s’agit également d’une étape importante dans notre collaboration avec Quest Diagnostics aux Etats-Unis, où le besoin d’outils de diagnostic innovants dans cette pathologie est considérable. », commente Aaron Bensimon, Cofondateur et Président du Directoire de Genomic Vision.
La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1 sur les deux chromosomes 5 du patient. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents d’un enfant atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1 en étant parfaitement asymptomatiques. La fréquence des porteurs sains de cette maladie dans la population générale est de 1/40 à 1/60, soit 1 à 1,5 million de porteurs sains en France. L’incidence élevée de cette maladie ainsi que sa sévérité expliquent la forte demande de conseil génétique. Or environ 8% des individus dans la population générale sont porteurs de ces variations structurales complexes susceptibles d’empêcher la détection des porteurs sains d’anomalies du gène SMN1 par les tests actuellement disponibles.
« Il s’agit là d’une vraie difficulté pour le conseil génétique de ces familles durement éprouvées. Nous avons besoin d’une nouvelle génération de tests qui permette la détection de tous les porteurs sains, » déclare le Dr. Saugier-Veber, Docteur en génétique médicale et Maître de Conférences-Praticien Hospitalier au CHU-Hôpitaux de Rouen.
L’objectif de ce projet est de réaliser, grâce à la technique du peignage moléculaire de Genomic Vision, une « cartographie » précise de la région du gène SMN1, afin d’identifier un biomarqueur génétique associé à ces variations structurales complexes.
« Nous pensons que l’identification d’un tel biomarqueur constitue un enjeu important car il devrait conduire au développement d’un test diagnostique simple augmentant la fiabilité de la détection des porteurs sains, » souligne Anne Jacquet, Directeur de la Recherche Biomédicale chez Genomic Vision.
L’étude va porter sur 360 individus et l’inclusion des premiers sujets est prévue au cours du mois d’octobre 2015. Le CHU-Hôpitaux de Rouen, en tant que promoteur de l’étude (Coordinateur, le Pr. Frébourg et Responsable Scientifique, le Dr. Saugier-Veber), a obtenu les accords des autorités compétentes (Agence Nationale de la Sécurité du Médicament et des Produits de Santé (ANSM) et Comité de Protection des Personnes).
Source : Genomic Vision
