Edition du 24-11-2020

Amyotrophie spinale infantile: Genomic Vision et le CHU-Hôpitaux de Rouen à la recherche d’un biomarqueur génomique

Publié le jeudi 15 octobre 2015

Amyotrophie spinale infantile: Genomic Vision et le CHU-Hôpitaux de Rouen lancent une étude visant à identifier un biomarqueur génomiqueGenomic Vision, la société de diagnostic moléculaire spécialisée dans le développement de tests de maladies génétiques et de cancers, et le CHU-Hôpitaux de Rouen vont collaborer dans le cadre d’une Recherche Biomédicale visant à identifier les variations structurales complexes responsables de l’amyotrophie spinale infantile (SMA – Spinal Muscular Atrophy).

Ces variations structurales complexes sont indétectables par les techniques de diagnostic actuelles et constituent des causes d’erreur pour le dépistage des couples à risque d’avoir un enfant atteint de SMA.

« Nous sommes ravis d’initier cette étude SMA avec le CHU de Rouen qui dispose d’une grande expérience de recherche clinique. Grâce à cet accord, Genomic Vision lance de manière effective le développement du test SMA et exécute sa stratégie de partenariats avec des leaders d’opinion, essentielle pour enrichir son portefeuille produits par de nouveaux tests de diagnostic basés sur le peignage moléculaire. Il s’agit également d’une étape importante dans notre collaboration avec Quest Diagnostics aux Etats-Unis, où le besoin d’outils de diagnostic innovants dans cette pathologie est considérable. », commente Aaron Bensimon, Cofondateur et Président du Directoire de Genomic Vision.

La SMA est une maladie génétique héréditaire due à un défaut du gène SMN1 sur les deux chromosomes 5 du patient. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les parents d’un enfant atteint sont des porteurs sains du défaut du gène SMN1 en étant parfaitement asymptomatiques. La fréquence des porteurs sains de cette maladie dans la population générale est de 1/40 à 1/60, soit 1 à 1,5 million de porteurs sains en France. L’incidence élevée de cette maladie ainsi que sa sévérité expliquent la forte demande de conseil génétique. Or environ 8% des individus dans la population générale sont porteurs de ces variations structurales complexes susceptibles d’empêcher la détection des porteurs sains d’anomalies du gène SMN1 par les tests actuellement disponibles.

« Il s’agit là d’une vraie difficulté pour le conseil génétique de ces familles durement éprouvées. Nous avons besoin d’une nouvelle génération de tests qui permette la détection de tous les porteurs sains, » déclare le Dr. Saugier-Veber, Docteur en génétique médicale et Maître de Conférences-Praticien Hospitalier au CHU-Hôpitaux de Rouen.

L’objectif de ce projet est de réaliser, grâce à la technique du peignage moléculaire de Genomic Vision, une « cartographie » précise de la région du gène SMN1, afin d’identifier un biomarqueur génétique associé à ces variations structurales complexes.

« Nous pensons que l’identification d’un tel biomarqueur constitue un enjeu important car il devrait conduire au développement d’un test diagnostique simple augmentant la fiabilité de la détection des porteurs sains, » souligne Anne Jacquet, Directeur de la Recherche Biomédicale chez Genomic Vision.

L’étude va porter sur 360 individus et l’inclusion des premiers sujets est prévue au cours du mois d’octobre 2015. Le CHU-Hôpitaux de Rouen, en tant que promoteur de l’étude (Coordinateur, le Pr. Frébourg et Responsable Scientifique, le Dr. Saugier-Veber), a obtenu les accords des autorités compétentes (Agence Nationale de la Sécurité du Médicament et des Produits de Santé (ANSM) et Comité de Protection des Personnes).

Source : Genomic Vision








MyPharma Editions

Alnylam : approbation de l’UE pour OXLUMO™ dans le traitement de l’hyperoxalurie primitive de type 1

Publié le 24 novembre 2020
Alnylam : approbation de l'UE pour OXLUMO™ dans le traitement de l'hyperoxalurie primitive de type 1

Alnylam Pharmaceuticals, le chef de file des ARNi thérapeutiques, a annoncé aujourd’hui l’autorisation de mise sur le marché accordée par la Commission européenne (CE) à OXLUMO™ (lumasiran), un ARNi thérapeutique, pour le traitement de l’hyperoxalurie primitive de type 1 (HP1) dans toutes les tranches d’âge.

DBV Technologies : des changements dans son équipe de direction

Publié le 24 novembre 2020
DBV Technologies : des changements dans son équipe de direction

DBV Technologies, entreprise biopharmaceutique au stade clinique, a annoncé aujourd’hui, que le Dr Hugh Sampson a décidé de quitter son poste de Directeur Scientifique chez DBV, à compter du 1er décembre 2020, pour reprendre son programme de recherche au Jaffe Food Allergy Institute du Mount Sinaï de New York (États-Unis).

COVID-19: AstraZeneca et l’Université d’Oxford annoncent un vaccin avec une efficacité moyenne de 70 %

Publié le 23 novembre 2020
COVID-19: AstraZeneca et l’Université d’Oxford annoncent un vaccin avec une efficacité moyenne de 70 %

AstraZeneca et l’Université d’Oxford viennent d’annoncer les résultats positifs d’une analyse intermédiaire des essais du candidat vaccin, au Royaume-Uni et au Brésil. Les données montrent que le vaccin a été très efficace pour prévenir l’infection par COVID-19, le critère d’évaluation principal, et qu’aucune hospitalisation ni aucun cas grave de maladie n’a été signalé chez les participants ayant reçu le vaccin.  

Medicen Paris Region et IBEC s’associent autour du 1er événement Bioengineering and Medtech Against Cancer les 24 et 25 novembre 2020

Publié le 23 novembre 2020
Medicen Paris Region et IBEC s’associent autour du 1er événement Bioengineering and Medtech Against Cancer les 24 et 25 novembre 2020

Medicen Paris Region, premier pôle de compétitivité d’Europe en santé, et IBEC (Institute for Bioengineering of Catalonia), ont annoncé leur collaboration dans le cadre de l’organisation d’un événement numérique les 24 et 25 novembre 2020, rassemblant des acteurs medtech et biotech du secteur de l’oncologie. Cet événement est organisé en lien avec Biocat, La Caixa Foundation, Meditecnologia et avec le support d’EIT Health.

Sanofi : la Commission européenne approuve MenQuadfi®, son vaccin méningococcique indiqué à partir de l’âge de 12 mois

Publié le 23 novembre 2020
Sanofi : la Commission européenne approuve MenQuadfi®, son vaccin méningococcique indiqué à partir de l’âge de 12 mois

Le groupe pharmaceutique Sanofi a annoncé que la Commission européenne (CE) a approuvé MenQuadfi® pour l’immunisation active, à partir de 12 mois, contre les infections invasives à méningocoques causées par les sérogroupes A, C, W et Y de Neisseria meningitidis (9).

BrainEver : désignation de médicament orphelin de la FDA pour BREN-02 dans le traitement de la SLA

Publié le 23 novembre 2020
BrainEver : désignation de médicament orphelin de la FDA pour BREN-02 dans le traitement de la SLA

BrainEver, société biotechnologique dédiée à la recherche et au développement de thérapies innovantes pour le traitement des maladies neurodégénératives, annonce aujourd’hui que la FDA (Food and Drug Administration) aux États-Unis a accordé la désignation de médicament orphelin à son produit BREN-02, l’homéoprotéine humaine recombinante Engrailed-1 (rhEN1), dans le traitement de la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Cocktail thérapeutique contre la grippe et la COVID-19 : les données de XBiotech montrent une activité anti-virale efficace des anticorps True Human

Publié le 23 novembre 2020
Cocktail thérapeutique contre la grippe et la COVID-19 : les données de XBiotech montrent une activité anti-virale efficace des anticorps True Human

XBiotech vient d’annoncer que son traitement candidat pour la co-infection par la grippe et la Covid-19 montre un fort potentiel anti-viral. La société continue d’analyser les composants de son traitement baptisé FLUVID™ tout en développant les capacités de fabrication d’un produit candidat. Il a été constaté que les anticorps True Human ciblant le virus à l’origine de la COVID-19 neutralisaient efficacement un virus test à des concentrations environ quatre fois meilleures que celles des anticorps que la FDA envisage actuellement d’autoriser en urgence.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents