Edition du 17-08-2022

Cancer du sein : un nouveau test de diagnostic pour le dépistage des prédispositions génétiques

Publié le mardi 29 mai 2012

Un test de diagnostic utilisant la technologie du peignage moléculaire de l’ADN pour dépister des prédispositions génétiques au cancer du sein et au cancer de l’ovaire dues aux gènes BRCA1 et BRCA2 a permis de confirmer de nouvelles mutations structurelles complexes sur ces deux gènes. Ce nouveau test en cours de développement pourrait être utilisé comme un complément indispensable aux méthodes actuelles de dépistage, selon les résultats d’une étude publiée dans l’édition de juin du journal Human Mutation (1).

« L’efficacité des techniques actuelles de dépistage reste limitée en raison de la proportion très importante dans les gènes BRCA1 et BRCA2 de séquences génomiques répétitives et difficiles à séquencer. Il y a donc un réel besoin de technologies alternatives », explique le Dr Maurizio Ceppi, chef de projet chez Genomic Vision et co-auteur de l’étude.

Des mutations héréditaires de l’un de ces deux gènes BRCA (pour BReast CAncer 1 et 2) accroissent de dix à 20 fois le risque de développer un cancer du sein et sont directement responsables de 5 à 10% des cas constatés chaque année. Ces mutations incluent des altérations ponctuelles de petite taille mais aussi des réarrangements génomiques complexes beaucoup plus difficiles à détecter, même par les technologies actuelles les plus performantes, comme par exemple le séquençage à haut débit (Next-Generation Sequencing).

Le test mis au point par Genomic Vision utilise la technologie propriétaire du peignage moléculaire de l’ADN, co-découverte par son PDG, le Dr Aaron Bensimon. « La valeur ajoutée de cette méthode réside dans la détection et la caractérisation de grands réarrangements génomiques, en particulier les duplications répétées en tandem, qui ne sont souvent mal caractérisés aujourd’hui par d’autres procédés. Il pourrait donc être utilisé très efficacement en complément des méthodes actuelles de diagnostic, notamment sur les patients pour lesquels le séquençage ne détecte aucune mutation délétère», souligne Maurizio Ceppi.

Cette étude a été réalisée en collaboration avec l’Institut Curie, centre pilote pour la prise en charge des femmes à haut risque de cancer du sein.

Le cancer du sein touche 10% de la population féminine. Environ 1,4 million de femmes sont diagnostiquées avec cette maladie chaque année dans le monde et 460.000 en décèdent.

(1) Publication
A diagnostic genetic test for the physical mapping of germline rearrangements in the susceptibility breast cancer genes BRCA1 and BRCA2. Cheeseman, K., Rouleau, E., Vannier, A., Thomas, A., Briaux, A., Lefol, C., Walrafen, P., Bensimon, A., Lidereau, R., Conseiller, E. and Ceppi, M. (2012), Hum. Mutat., 33: 998-1009. doi: 10.1002/humu.22060

Lire le papier en ligne : http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/humu.22060/abstract

Voir la vidéo de présentation : http://www.youtube.com/watch?v=M-0NvZ5HG78

Source :  Genomic Vision








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