Genomic Vision : adoption du peignage moléculaire par l’Université d’Oxford
Genomic Vision, société spécialisée dans le développement de tests de diagnostic in-vitro (IVD) pour la détection précoce des cancers et des maladies héréditaires et d’applications pour les laboratoires de recherche (LSR), a annoncé l’adoption du peignage moléculaire avec l’utilisation de la plateforme FiberVision® au sein de l’Université d’Oxford afin d’approfondir la connaissance du système ubiquitine-protéasome et son implication dans le syndrome de Ruijs-Aalfs (RJALS).
Cette pathologie, aussi connue sous le nom de « SPARTAN syndrome », est une maladie autosomale récessive présentant une instabilité chromosomique, un vieillissement prématuré et l’apparition de carcinome hépatocellulaire précoce chez l’enfant.
Kristijan Ramadan, chef de groupe et Professeur associé au Cancer Research UK / Medical Research Council Oxford Institute for Radiation Oncology and Department of Oncology, a déclaré : « Nous cherchons à comprendre comment les composantes du système ubiquitine-protéasome affectent la réplication de l’ADN, durant ses séquences d’initiation, d’élongation et de terminaison. Nous avons récemment identifié une pathologie humaine (le syndrome de Ruijs-Aalfs – RJALS), due à des mutations monogéniques et bialléliques de la protéase SPRTN. Nous avons découvert, grâce à l’étude des fibres de l’ADN, que la principale cause de cette pathologie résidait dans le phénotype de stress de la réplication de l’ADN. Dès lors, l’utilisation de la technologie de Genomic Vision devrait nous permettre de mieux identifier les mutations génétiques détectées dans cette maladie, d’en comprendre l’ADN, sa réplication, sa vitesse et sa propagation. Nous pensons que la plateforme FiberVision® nous aidera à mieux étudier le rôle de la protéase SPRTN dans la réplication de l’ADN et finalement comprendre sa fonction protectrice dans la réplication et le stress de l’ADN et, par conséquent, les phénomènes de vieillissement accéléré et de cancer. »
Aaron Bensimon, Co-fondateur et Président du Directoire de Genomic Vision, a ajouté : « L’acquisition de notre plateforme FiberVision® par l’Université d’Oxford, l’une des équipes académiques les plus réputées dans l’excellence de sa science et la formation des meilleurs scientifiques, marque une nouvelle reconnaissance des avantages de notre technologie. Les travaux menés par les équipes dirigées par le Prof. Ramadan illustrent parfaitement l’usage du peignage moléculaire pour mieux comprendre les mutations génétiques des maladies rares complexes et sévères. Le syndrome de Ruijs-Aalfs est une maladie critique accompagnée de symptômes extrêmement graves. Je crois fermement que le peignage moléculaire apportera une valeur ajoutée à l’étude du gène SPTRN. La plateforme FiberVision® est l’outil idéal pour découvrir les mécanismes moléculaires de SPRTN et son rôle dans l’apparition de la maladie. Elle permet en effet de faciliter les performances des tests avec des résultats plus fiables que les autres technologies. En outre, le formidable projet du Prof. Ramadan valide notre stratégie commerciale consistant à impliquer les équipes de recherche académiques dans la découverte de nouvelles applications de notre technologie et répondre ainsi à des besoins médicaux non satisfaits. »
Source : Genomic Vision
