Edition du 25-09-2021

Accueil » Médecine » Recherche

Autisme: un modèle de souris pour comprendre les causes synaptiques

Publié le lundi 30 avril 2012

Une étude, publiée le 29 avril 2012 dans la revue Nature, présente la première caractérisation neurobiologique et comportementale d’une souris mutée pour le gène SHANK2 qui est associé à l’autisme chez l’homme. En février dernier, l’équipe du Pr Thomas Bourgeron avait démontré que des mutations génétiques dans SHANK2 identifiées chez des patients avec autisme perturbaient le nombre de synapses, points de contact entre les neurones.
Ces nouveaux résultats obtenus sur des souris mutantes pour SHANK2 confirment la diminution des synapses et pointent des anomalies spécifiques de certaines régions du cerveau. De plus, les souris sont hyperactives, elles présentent des problèmes d’interactions sociales et vocalisent moins et différemment que les souris non mutées. Ces résultats permettent de mieux comprendre l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d’une collaboration franco-allemande entre une équipe de l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives (Institut Pasteur, CNRS, Université Paris Diderot) et des chercheurs de l’université d’Ulm (Allemagne) et du centre de Neuroscience de Berlin (Allemagne).

Les troubles du spectre autistique (TSA) regroupent un ensemble hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d’une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d’évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées au sein de l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives (Institut Pasteur, CNRS, Université Paris Diderot) ont permis de mettre en évidence des mutations dans des gènes codants des protéines localisées au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones. Un de ces gènes, SHANK2, a été associé récemment à l’autisme et a permis de confirmer le rôle des anomalies synaptiques dans l’autisme*.

Les nouveaux résultats publiés le 29 avril 2012 dans la revue Nature montrent l’effet de la perte de ce gène SHANK2 chez la souris. Les chercheurs du groupe de Tobias Boeckers (Ulm, Allemagne) ont montré que les souris mutées dans le gène SHANK2 avaient moins de synapses que les souris non mutées. L’analyse comparée de plusieurs régions du cerveau a montré que l’impact de la mutation différait selon les régions du cerveau (impact fort dans le striatum, modéré dans l’hippocampe et faible dans le cortex). D’autre part, le groupe de Michael R. Kreutz (Berlin, Allemagne) a montré que les courants synaptiques sont aussi différents.

Enfin, le comportement de la souris a été étudié par le Dr. Elodie EY dans l’équipe du Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives (Institut Pasteur, CNRS, Université Paris Diderot). Les souris ne montrent pas de problèmes physiques majeurs ni de problèmes de mémoire. Par contre, elles sont hyperactives et plus anxieuses par rapport aux souris non mutées. De façon intéressante, les souris présentent aussi des problèmes d’interactions sociales ainsi qu’une baisse du nombre et une altération de la structure des vocalisations ultrasonores. Le rôle de ces vocalisations ultrasoniques n’est pas encore bien compris mais le fait qu’elles soient quantitativement et qualitativement différentes chez les souris mutantes ouvre de nouvelles voies pour l’étude plus approfondie des mécanismes sous-jacents à la communication vocale.

« L’établissement de modèles animaux est crucial pour comprendre les origines multiples de l’autisme » explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité de Génétique humaine et fonctions cognitives. (Institut Pasteur, CNRS, Université Paris Diderot). « Nous espérons qu’ils permettront d’identifier de nouveaux traitements basés sur les connaissances acquises ».

Autistic-like behaviours and hyperactivity in mice lacking ProSAP1/Shank2, Nature, 29 avril 2012

Source : Institut Pasteur

 








MyPharma Editions

COVID long : GeNeuro et Northwestern University concluent une collaboration de recherche sur HERV-W ENV

Publié le 24 septembre 2021
COVID long : GeNeuro et Northwestern University concluent une collaboration de recherche sur HERV-W ENV

GeNeuro, société biopharmaceutique développant de nouveaux traitements pour les maladies neurodégénératives et auto-immunes, telles que la sclérose en plaques, a annoncé avoir conclu un accord de recherche avec la Northwestern University pour l’étude approfondie de la relation entre HERV-W ENV (W-ENV) et les syndromes neuropsychiatriques du COVID long.

AB Science : feu vert de l’autorité de santé canadienne pour une étude de Phase I/II avec sa molécule AB8939 dans la leucémie myéloïde aiguë

Publié le 24 septembre 2021
AB Science : feu vert de l’autorité de santé canadienne pour une étude de Phase I/II avec sa molécule AB8939 dans la leucémie myéloïde aiguë

AB Science vient d’annoncer que son étude clinique avec la molécule AB8939 chez les patients adultes atteints de leucémie myéloïde aiguë (LMA) en rechute/réfractaire a été approuvée par l’autorité de santé canadienne (Health Canada). La  » lettre de non-objection  » (‘No Objection Letter’, LNO) reçue de l’autorité canadienne confirme l’autorisation d’initier l’étude de phase I/II (AB18001) chez les patients atteints de LMA en rechute/réfractaire et de syndrome myélodysplasique (SMD) réfractaire.

Galapagos : avis positif du CHMP pour Jyseleca® dans la rectocolite hémorragique modérée à sévère chez l’adulte

Publié le 24 septembre 2021
Galapagos : avis positif du CHMP pour Jyseleca® dans la rectocolite hémorragique modérée à sévère chez l'adulte

Galapagos a annoncé que le CHMP (Comité des médicaments à usage humain) de l’Agence Européenne des Médicaments (EMA) a émis un avis positif pour Jyseleca® (filgotinib), un inhibiteur préférentiel de JAK1 administré une fois par jour par voie orale, pour le traitement des patients adultes atteints de Rectocolite Hémorragique (RCH) modérément à sévèrement active

COVID-19 : Valneva poursuit l’expansion des essais cliniques de son candidat vaccin

Publié le 23 septembre 2021
COVID-19 : Valneva poursuit l’expansion des essais cliniques de son candidat vaccin

Valneva, société spécialisée dans les vaccins, a annoncé le début du recrutement des adolescents dans l’essai pivot de Phase 3 (VLA2001-301, “Cov-Compare”) pour son candidat vaccin inactivé contre la COVID-19, VLA2001. Les résultats initiaux de l’essai de Phase 3 « Cov-Compare » sont attendus au début du quatrième trimestre 2021, et Valneva souhaite les utiliser comme pivot pour l’obtention d’une approbation réglementaire de VLA2001 chez les adultes.

GeNeuro : un 1er patient ayant terminé l’étude ProTEct-MS est entré dans l’extension de l’étude

Publié le 23 septembre 2021
GeNeuro : un 1er patient ayant terminé l'étude ProTEct-MS est entré dans l'extension de l’étude

GeNeuro, société biopharmaceutique qui développe de nouveaux traitements contre les maladies neurodégénératives et auto-immunes, notamment la sclérose en plaques (SEP), a annoncé qu’un premier patient ayant terminé l’étude ProTEct-MS au Centre académique spécialisé (ASC) du Karolinska Institutet à Stockholm, qui évalue le temelimab à des doses mensuelles de 18, 36 et 54 mg/kg chez des patients atteints de SEP, est entré dans l’extension de l’étude ProTEct-MS.

Hyloris : Jean-Luc Vandebroek nommé au poste de directeur financier

Publié le 23 septembre 2021
Hyloris : Jean-Luc Vandebroek nommé au poste de directeur financier

Hyloris Pharmaceuticals, une société biopharmaceutique belge engagée à répondre aux besoins médicaux non satisfaits en réinventant les médicaments existants, a annoncé que Jean-Luc Vandebroek rejoindra la société en tant que Directeur Financier.

Nicox : Résultats de l’étude de phase 2b Mississippi sur le NCX 4251 dans la blépharite

Publié le 23 septembre 2021
Nicox : Résultats de l’étude de phase 2b Mississippi sur le NCX 4251 dans la blépharite

Nicox, société internationale spécialisée en ophtalmologie, a annoncé les résultats de l’étude clinique de phase 2b Mississippi sur le NCX 4251. L’étude Mississippi portait sur l’évaluation du NCX 4251, suspension ophtalmique de propionate de fluticasone à 0,1%, administrée une fois par jour, contre placebo, chez des patients présentant des épisodes aigus de blépharite.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER


Pagepersonnel

MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents