Edition du 11-08-2022

Accueil » Et aussi » Médecine » Recherche

De nouveaux résultats soulignent l’importance des gènes synaptiques dans l’autisme

Publié le vendredi 10 février 2012

L’autisme, nommé grande cause nationale, sera un sujet d’actualité en France pendant toute l’année 2012. Paradoxalement ce syndrome, et surtout ses origines, restent mal connus. Une étude, publiée le 9 février 2012 dans Public Library of Science – Genetics, démontre que des mutations génétiques perturbant la communication entre les neurones seraient directement impliquées dans la maladie.

Ces nouveaux résultats confirment l’origine neurobiologique des troubles du spectre autistique. Ils sont le fruit d’une collaboration entre des chercheurs de l’Institut Pasteur, du CNRS, de l’Inserm, et de l’AP-HP, avec l’université Paris Diderot, l’hôpital Robert Debré (AP-HP), le Centre Gillberg de Neuropsychiatrie (Suède), l’université d’Ulm (Allemagne), le Centre National de Génotypage du CEA, et la Fondation FondaMental.

Les troubles du spectre autistique (TSA) sont un groupe hétérogène de maladies du développement neurologique dont les origines génétiques sont mal connues. Des mutations dans plus d’une centaine de gènes ont déjà été associées aux TSA, mais il est difficile d’évaluer leurs rôles précis dans les fonctions neurales et de hiérarchiser leur importance relative. Les analyses génétiques menées à l’institut Pasteur ont permis de mettre en évidence de nouvelles mutations dans le gène SHANK2, allant jusqu’à la perte totale d’une copie du gène SHANK2 chez certains patients. Le gène SHANK2 code une protéine localisée au niveau des synapses, les points de contact et de communication entre les neurones.

Les chercheurs ont montré dans des cultures de neurones que les mutations du gène SHANK2 sont associées à une diminution du nombre de synapses et donc à une altération de la communication entre les neurones. D’autre part, des analyses plus fines réalisées sur les 3 patients chez qui une copie de ce gène manquait, ont mis en évidence d’autres anomalies chromosomiques, rares, mais déjà associées à d’autres maladies neuropsychiatriques.

« L’ensemble de ces résultats souligne l’importance cruciale des gènes synaptiques dans les troubles du spectre autistique, » explique le Pr Thomas Bourgeron, chef de l’unité Institut Pasteur-CNRS de génétique humaine et fonctions cognitives. « D’autre part, ils pointent vers l’existence de gènes modificateurs qui pourraient moduler les symptômes que nous regroupons sous le nom de TSA. »

Ces résultats représentent une confirmation importante du rôle des mutations génétiques dans le déclenchement et l’évolution de l’autisme. Des analyses plus approfondies seront nécessaires pour décrire plus précisément le rôle de ces altérations ainsi que leurs interactions.

Références : Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders

Sources : CNRS, Inserm

 








MyPharma Editions

Bone Therapeutics acquiert une participation majoritaire dans Medsenic

Publié le 10 août 2022
Bone Therapeutics acquiert une participation majoritaire dans Medsenic

Bone Therapeutics, société de thérapie cellulaire répondant à des besoins médicaux non satisfaits en orthopédie, et Medsenic, société biopharmaceutique privée de stade clinique, basée en France et spécialisée dans le développement de formulations optimisées de sels d’arsenic et dans leur application aux conditions inflammatoires et à d’autres nouvelles indications potentielles, ont annoncé la signature d’un accord d’apport contractuel visant à combiner les opérations des deux sociétés par le biais d’un échange d’actions, sous réserve de l’approbation de l’assemblée des actionnaires.

Maladie de Lyme : Valneva et Pfizer lancent une étude de Phase 3 pour leur candidat vaccin

Publié le 9 août 2022
Maladie de Lyme : Valneva et Pfizer lancent une étude de Phase 3 pour leur candidat vaccin

Pfizer et Valneva viennent d’annoncer l’initiation d’une étude clinique de Phase 3 intitulé « Vaccine Against Lyme for Outdoor Recreationists (VALOR) » (NCT05477524), pour évaluer l’efficacité, l’innocuité et l’immunogénicité de leur candidat vaccin expérimental contre la maladie de Lyme, VLA15.

Néovacs projette d’investir dans Pharnext pour financer l’étude clinique pivot de Phase III de PXT3003 dans la CMT1A

Publié le 8 août 2022
Néovacs projette d'investir dans Pharnext pour financer l'étude clinique pivot de Phase III de PXT3003 dans la CMT1A

Néovacs a annoncé être entré en négociation avec la société Pharnext afin d’accompagner la société biopharmaceutique à un stade clinique avancé développant de nouvelles thérapies pour des maladies neurodégénératives sans solution thérapeutique satisfaisante. Le financement envisagé permettrait de soutenir les opérations et les besoins en trésorerie de Pharnext, notamment l’étude clinique pivot de Phase III de PXT3003 dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A).

Abivax : le programme clinique de phase 3 avec obefazimod dans la rectocolite hémorragique avance après l’approbation de l’IRB aux Etats-Unis

Publié le 8 août 2022
Abivax : le programme clinique de phase 3 avec obefazimod dans la rectocolite hémorragique avance après l’approbation de l’IRB aux Etats-Unis

Abivax a reçu l’approbation du comité central d’éthique aux États-Unis (IRB – Institutional Review Board) permettant l’initiation du recrutement des patients aux États-Unis dans les études d’induction de phase 3 avec le candidat médicament obefazimod (ABX464) dans le traitement de la rectocolite hémorragique. L’inclusion d’un premier patient est anticipée d’ici la fin du troisième trimestre 2022.

Oncologie : Sanofi et Innovent Biologics nouent une collaboration stratégique en Chine

Publié le 5 août 2022
Oncologie : Sanofi et Innovent Biologics nouent une collaboration stratégique en Chine

Sanofi et Innovent Biologics ont annoncé l’établissement d’une collaboration visant à mettre des médicaments innovants à la disposition des patients atteints de cancers difficiles à traiter en Chine. Innovent est une entreprise biopharmaceutique de pointe dotée de solides capacités de développement clinique et d’une large empreinte commerciale en Chine.

Gilead-Kite : autorisation d’accès précoce accordée à Yescarta® en deuxième ligne de traitement du Lymphome Diffus à Grandes Cellules B

Publié le 4 août 2022
Gilead-Kite : autorisation d'accès précoce accordée à Yescarta® en deuxième ligne de traitement du Lymphome Diffus à Grandes Cellules B

Kite, société du groupe Gilead, a annoncé que la Haute Autorité de Santé (HAS) a accordé une autorisation d’accès précoce à sa thérapie cellulaire CAR T Yescarta® (axicabtagene ciloleucel) dans le traitement du Lymphome Diffus à Grandes Cellules B (DLBCL) réfractaire ou en rechute dans les 12 mois après la fin d’un traitement de première ligne et éligible à une chimiothérapie de rattrapage suivie d’une chimiothérapie d’intensification en vue d’une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

Ipsen : résultats de l’étude de Phase III RESILIENT évaluant Onivyde® comme monothérapie de 2ème ligne dans le cancer du poumon à petites cellules

Publié le 3 août 2022
Ipsen : résultats de l’étude de Phase III RESILIENT évaluant Onivyde® comme monothérapie de 2ème ligne dans le cancer du poumon à petites cellules

Ipsen a annoncé aujourd’hui que l’étude de Phase III RESILIENT n’avait pas atteint son critère d’évaluation principal, à savoir la survie globale (OS), par rapport au Topotecan. L’étude évalue Onivyde® (injection d’irinotecan liposomal) par rapport au topotecan chez des patients atteints d’un cancer du poumon à petites cellules (SCLC) ayant progressé pendant ou après un traitement de première ligne à base de platine.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER

MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents