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Découverte d’un gène prédisposant à la schizophrénie

Publié le mardi 13 avril 2010

Des chercheurs de l’Université de Montréal ont découvert que certaines mutations génétiques pourraient prédisposer des individus à la schizophrénie, levant du coup une partie du voile sur cette maladie complexe. Ces résultats offrent une nouvelle approche des causes de la maladie et un pas vers des traitements.

 «Les résultats démontrent que des mutations génétiques sur le gène Shank3 sont à la source d’un nombre significatif de cas de schizophrénie. Nos analyses poussées combinées avec l’examen des données d’un grand nombre de patients nous ont conduits à cette découverte », a déclaré le Dr Guy Rouleau, l’un des auteurs de l’étude, professeur au Département de médecine de l’Université de Montréal, mais aussi directeur du Centre de recherche du CHU Sainte-Justine et chercheur au Centre de recherche du CHUM.

 Un gène déficient, plusieurs maladies du cerveau
« Des recherches antérieures avaient déjà permis d’établir un lien entre l’autisme et ce même gène Shank3 », a pour sa part souligné Julie Gauthier, de l’UdeM, auteur principale de l’étude. «Nos récents travaux tendent à penser qu’il existe un lien de nature génétique entre ces deux maladies du neurodéveloppement que sont l’autisme et la schizophrénie ; il se pourrait alors que le gène Shank3 joue un rôle dans d’autres maladies du cerveau.»

Le gène Shank3 contribue au maintien de la structure physique des cellules nerveuses. Des mutations sur ce gène altèrent la forme des cellules. De telles déformations ont été observées chez des patients atteints de schizophrénie. Cette maladie affecte environ un pour cent de la population. Elle se caractérise entre autres par des modifications dans le processus de la pensée et dans le comportement. Elle entraine aussi une altération des émotions. Les patients schizophrènes peuvent avoir des hallucinations. Il en résulte fréquemment une grande souffrance et un retrait de toute activité sociale.

 À propos de l’étude : L’article, « De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia » est publié dans le journal américain Proceedings of the National Academy of Science








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