Hybrigenics: sa plateforme technologique appliquée avec succès à l’étude de maladies génétiques rares

Hybrigenics: sa plateforme technologique appliquée avec succès à l’étude de maladies génétiques raresLa société biopharmaceutique Hybrigenics a commenté un article scientifique publié récemment par un groupe de chercheurs du Généthon dirigé par le Dr Isabelle Richard. Cet article (*) est consacré aux protéines impliquées dans les dystrophies des ceintures musculaires (DCMs) et contient des résultats obtenus par Hybrigenics Services, la filiale d’Hybrigenics spécialisée dans les interactions entre protéines.

Les DCMs constituent un groupe d’au moins 24 maladies neuromusculaires progressives différentes touchant principalement les muscles des hanches, du bassin et/ou des épaules ; une anomalie d’un gène spécifique a été établie pour 21 d’entre elles et 3 sont reconnues comme héréditaires, mais sans qu’un gène précis n’ait encore été identifié comme cause de la maladie (on les appelle DCMs « orphelines »). Les DCMs touchent 1 patient pour 150 000 personnes.

Les résultats de l’article s’appuient sur une carte d’interactions entre protéines (Figure 1) construite et modélisée par Hybrigenics Services en utilisant son programme bioinformatique de visualisation PIM-Rider®. Pour bâtir ce réseau, Hybrigenics Services a réalisé 87 cribles double-hybride en levure qui ont permis d’identifier 1492 interactions reliant 1018 protéines, le tout pour un budget de 0,68 million d’euros sur 5 ans.

L’identification de deux protéines nouvelles en tant que candidates très vraisemblablement responsables chacune d’une DCM orpheline, représente la découverte principale de cette étude. Elles ont été trouvées en croisant leur appartenance au réseau d’interaction des protéines de DCMs et la présence de leur gène dans un des trois groupes de 13 à 45 gènes déjà suspectés par des études génétiques antérieures d’être associés aux trois DCMs orphelines.

« Construire un réseau d’interactions entre protéines est une oeuvre de longue haleine, mais très enrichissante lorsqu’elle peut être mise en rapport avec des informations génétiques ou génomiques. Il est particulièrement intéressant de remarquer que l’élucidation d’une maladie génétique peut désormais découler d’études sur des protéines pour remonter ensuite aux gènes correspondants, alors que le paradigme habituel consiste d’abord à identifier le gène responsable puis à étudier le rôle de la protéine correspondante dans un second temps. A l’avenir, les études protéomiques et génomiques seront de plus en plus interdépendantes et Hybrigenics est bien placée pour jouer un rôle dans cette convergence d’intérêts scientifiques », commente Rémi Delansorne, Président d’Hybrigenics Services.

* Blandin et al., Skeletal Muscle, 2013 ; doi:10.1186/2044-5040-3-3

Source : Hybrigenics