Maladies de l’hémoglobine: Inserm Transfert et Sebia vont développer un test unique de diagnostic
Sebia, leader mondial de l’électrophorèse des protéines servant au diagnostic d’un grand nombre de pathologies, vient d’annoncer son partenariat avec l’Inserm et l’Inserm Transfert, sa filiale privée en charge de la valorisation des travaux issus de ses laboratoires, pour le développement et la mise sur le marché d’un test unique de dosage biologique de la chaîne alpha globine libre chez des patients bêta-thalassémiques. Ce test va permettre de refléter l’indice de sévérité de la maladie chez les patients.
Cette collaboration, négociée par Inserm Transfert, prendra la forme pour Sebia d’un soutien à la recherche en faveur de l’Inserm qui développera le test et se verra attribuer en retour la possibilité d’acquérir les droits exclusifs pour le développement industriel et la commercialisation à l’échelle internationale. « En s’associant à l’Inserm, Sebia renforce son engagement dans la recherche et le développement d’outils pour le diagnostic et le suivi du traitement des hémoglobinopathies », déclare Benoît Adelus, Président de Sebia. « Ce test est une innovation importante. Il viendra compléter les solutions aujourd’hui proposées par Sebia qui visent à améliorer le diagnostic et la prise en charge de ces hémoglobinopathies. »
« Nous recherchions une entreprise qui s’intéresse au développement de ce test. Le choix de Sebia s’est fait tout naturellement étant donné que nous connaissions cette société de longue date et son intérêt pour la recherche d’outils de diagnostic pour les hémoglobinopathies », déclare Véronique Baudin-Creuza, Inserm Unité mixte U779 (Inserm/Université Paris-Sud 11), Unité des pathologies de la polymérisation des protéines, Substitut du sang et Maladies rares du globule rouge, Hôpital de Bicêtre.
Le test de quantification des chaînes d’alpha globine a été développé par l’Unité mixte U779 avec la participation de l’équipe du Professeur Frédéric Galactéros, AP-HP, Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge, Hôpital H. Mondor. Pour le Professeur, ce test « vient combler une lacune dans l’orientation du diagnostic des patients thalassémiques ; les méthodes existantes étant plus fastidieuses, plus onéreuses, et réservées exclusivement aux laboratoires de recherche ». La collaboration entre Sebia et l’Inserm doit ainsi aboutir à la mise sur le marché d’un nouveau test, n’utilisant pas de radioactivité, qui apportera une meilleure appréciation phénotypique des patients et sera plus adapté à lasurveillance des traitements. Il sera par ailleurs utilisable en routine et accessible à tous les laboratoires.
« Ce test est un marqueur de sévérité immédiat de la maladie car il permet d’obtenir des résultats en un seul jour, alors qu’une semaine était nécessaire avec les anciennes méthodes. Il garantit une orientation d’approche diagnostique pour identifier les différentes mutations en cause, et nous donne des indications d’une grande pertinence pour comparer les différents groupes de malades », ajoute Kamran Moradkhani, Praticien Attaché Associé, GH H.Mondor-Chenevier.
Le test est basé sur l’interaction de la chaîne d’alpha globine libre avec la protéine chaperone AHSP (Alpha Hemoglobin Stabilising Protein). Dans le cas des bêta-thalassémies, il existe un déficit de synthèse de la chaîne bêta qui a pour conséquence une diminution de la quantité d’hémoglobine A (HbA) dans les globules rouges et un déséquilibre entre le nombre de chaînes alpha et bêta. Ce déséquilibre entraîne un excès relatif des chaînes alpha. Ces chaînes sont très instables et malgré le rôle chaperon de la protéine AHSP (capable de les prendre en charge et de les stabiliser), elles forment, chez les personnes atteintes de bêta-thalassémies, des précipités qui agissent comme des oxydants et endommagent la cellule, induisant une apoptose (mort des cellules) et une érythropoïèse (fabrication des cellules) inefficace.
Le pool plus ou moins important des chaînes libres alpha reflète la sévérité de la maladie chez les patients thalassémiques, mais aussi chez tous les patients ayant un déséquilibre de synthèse des chaînes de globine.
Ce test a fait l’objet d’une étude préliminaire sur 54 patients (composés de 20 bêta-thalassémiques, 6 alpha-thalassémiques et d’un groupe référent de 28 personnes). Les phénotypes des différentes hémoglobines ont été étudiés grâce à des méthodes de chromatographie en phase liquide de haute performance (High Performance Liquid Chromatography). Cette technique assure un dosage précis de l’hémoglobine fœtale (HbF) et de l’HbA2, dont le pourcentage est un élément important pour le diagnostic des thalassémies. « Les techniques de séparation, HPLC et électrophorèse capillaire, sont des outils précieux pour préciser ou confirmer l’identification d’hémoglobines anormales, » précise Véronique Baudin-Creuza.
Sebia a réuni, dans ses locaux, le 25 mai 2012, un panel d’experts mondiaux pour leur présenter ce test afin qu’ils en évaluent la pertinence. Le Professeur Andrea Mosca (Département des Sciences et des Technologies Biomédicales, CIRME, Université de Milan, Italie), modérateur de cette réunion, a ainsi affirmé que le test présentait « un réel intérêt pour améliorer le suivi des patients et de leur traitement car la détermination de la chaîne d’alpha globine libre permet de mettre en évidence l’apparition de graves complications liées à ces hémoglobinopathies très hétérogènes ».
Le test fera l’objet d’une deuxième étude en 2013 sur 100 patients, qui sera menée par la même équipe de recherche.
Source : Inserm Transfert et Sebia
