Edition du 30-03-2020

La technologie de Genomic Vision utilisée pour caractériser des patients atteints d’Epilepsie myoclonique familiale de l’adulte

Publié le vendredi 6 décembre 2019

La technologie de Genomic Vision utilisée pour caractériser des patients atteints d’Epilepsie myoclonique familiale de l'adulte (FAME)Genomic Vision, société de biotechnologie qui développe des outils moléculaires utilisant l’intelligence artificielle pour le contrôle qualité et la sécurité des modifications du génome, a annoncé que l’Institut de génétique humaine de l’Université de Duisburg-Essen (Allemagne), a développé un nouveau test pour identifier et caractériser les patients atteints de FAME (Family Adult Myoclonic Epilepsy), grâce à sa technologie de peignage moléculaire exclusive et son support scientifique.

FAME est une maladie rare, évoluant très lentement, se traduisant par des tremblements corticaux et des convulsions, et dont plusieurs origines génétiques ont été identifiées. La récente publication dans la prestigieuse revue Nature Communications « Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3 » décrit l’apport du peignage moléculaire pour l’identification et la caractérisation d’une répétition nucléotidique (TTTTA/TTTCA), comme étant la cause d’une des formes de cette maladie (FAME3).

La technique du peignage moléculaire de Genomic Vision s’est avérée être une technique robuste et fiable pour mesurer avec précision la variabilité de la longueur et de la structure de ces répétitions, ainsi que pour identifier pour la première fois des micro-réarrangements survenant près ou au sein de ces répétitions. Le professeur à la faculté de médecine de l’Université de Duisburg-Essen Christel Depienne, Ph.D., explique : « Nous sommes très heureux que la technique du peignage moléculaire nous permette de caractériser les répétitions des loci FAME alors que des méthodes telles que le séquençage de nouvelle génération n’ont pas pu fournir des résultats avec une couverture et une précision suffisantes. Nous croyons vraiment que cette technique a beaucoup de potentiel pour caractériser toutes les formes de FAME et conduira au développement d’un excellent test diagnostique qui permettra d’améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients atteints de cette condition ».

La caractérisation des patients FAME3 par peignage moléculaire a mis au jour une corrélation inverse entre l’âge de l’apparition des symptômes de la maladie et le nombre de répétitions, renforçant le besoin pour une étude plus précise de ces répétitions chez les patients FAME. Aaron Bensimon, cofondateur et PDG de Genomic Vision ajoute : « Nous savons que le peignage moléculaire est la meilleure approche pour étudier tous les réarrangements de l’ADN impliqués dans des maladies génétiques, et en particulier les variations de longueur des régions répétées, et nous sommes convaincus que notre technologie deviendra la norme. Ces variations sont à l’origine de plusieurs maladies neurologiques que nous étudions actuellement pour développer de nouveaux tests diagnostiques. Nous sommes ravis que l’Institut de génétique humaine, à l’Université de Duisburg-Essen, utilise la technologie de GV pour caractériser la maladie FAME ».

Source et visuel : Genomic Vision








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