Edition du 14-12-2018

Accueil » Médecine » Recherche

Maladie de Parkinson : cinq nouveaux facteurs de risque identifiés

Publié le jeudi 3 février 2011

Des chercheurs américains et européens, au sein d’un consortium international sur l’étude génomique de la maladie de Parkinson ont identifié 11 régions génomiques de susceptibilité à la maladie de Parkinson dont 5 nouvelles. Cette méta-analyse est publiée en ligne dans la revue The Lancet datée du 2 février 2011.

La maladie de Parkinson est la seconde maladie neurodégénérative la plus fréquente, caractérisée par une perte progressive des neurones dopaminergiques et une accumulation de corps de Lewy. Bien que l’origine de cette maladie ait été longtemps considérée comme purement environnementale, l’identification, durant ces 10 dernières années, d’au moins 13 loci et 9 gènes (Parkine, PINK1, DJ-1, ATP13A2, SNCA, UCHL1, LRRK2, GIGYF2 et Omi/HTRA2) impliqués dans des formes rares monogéniques(*) de la maladie de Parkinson, ont permis de montrer l’importance des facteurs génétiques dans la survenue de ce désordre complexe.
De manière intéressante, certains des gènes impliqués dans les formes monogéniques de la maladie de Parkinson, tels que SNCA et LRRK2, sont aussi des facteurs de risque dans des cas sporadiques, formes les plus communes de la maladie.

Des nouveaux facteurs de risque pour la maladie de Parkinson
Depuis 2007, plusieurs études d’association à grande échelle menées chez des cas parkinsoniens et des témoins appariés, d’origines géographiques diverses, ont permis d’identifier au moins 6 régions chromosomiques contenant les gènes MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1, GAK et LRRK2. Parmi elles, cinq études d’association indépendantes ont été réalisés aux Etats-Unis et en Europe, portant sur un total de 5333 patients parkinsoniens et 12 019 témoins et couvrant quelque 7,7 millions de variants génétiques.  L’ensemble des nombreuses données issues de ces études à large échelle ont fait l’objet d’une analyse combinée (méta-analyse). Les régions génomiques les plus significativement associées à la maladie de Parkinson ont été par ailleurs retrouvées dans une population indépendante de 7053 patients parkinsoniens et 9564 témoins, ce qui valide les données de la méta-analyse.

Ces travaux, fruit d’une collaboration internationale entre les Etats-Unis, le Royaume-Uni, l’Allemagne, la France, les Pays-Bas, l’Islande, ont été menés en France par Alexis Brice (Université Pierre et Marie Curie-Paris, CNRS UMR 7225, INSERM UMR_S975, Centre de Recherche de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris, France), Maria Martinez (Unité mixte Inserm 1043, Toulouse). Ils ont abouti à l’identification de 5 nouvelles régions chromosomiques (ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11 et CCDC62/HIP1R), en plus de la confirmation des 6 régions génomiques déjà connues.

Les variants des gènes MAPT et SNCA expliquent à eux seuls, près de 30% du risque de survenue de la maladie de Parkinson. Les chercheurs ont également évalué dans la population générale la distribution et les effets cumulés des facteurs de susceptibilité associés aux 11 régions chromosomiques incriminées. Résultat : les 20% des individus qui portent le plus grand nombre de facteurs de susceptibilité ont 2,5 fois plus de risque de développer la maladie, comparés aux 20% d’individus porteurs d’un faible nombre de facteurs de susceptibilité.

Ces travaux précisent pour la première fois l’importance du rôle des facteurs de risque génétiques dans la survenue de la maladie de Parkinson dans la population générale. L’identification de ces facteurs génétiques impliqués dans les formes les plus communes de la maladie de Parkinson va permettre non seulement des avancées importantes dans la compréhension de la physiopathologie de cette maladie neurodégénérative, mais aussi le développement d’outils diagnostiques et pronostiques.

Note
(*) Une maladie est dite monogénique quand sa genèse est provoquée par la mutation d’un seul gène. On estime aujourd’hui qu’il en existe près de 6 000.

Source  : Communiqué Inserm

« Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson’s disease: a meta-analysis of genome-wide association studies »  ; International Parkinson Disease Genomics Consortium

The Lancet, parution on line le mercredi 2 février 2011








MyPharma Editions

Median Technologies : le Dr. Nozha Boujemaa nommée Directrice Scientifique et de l’Innovation

Publié le 14 décembre 2018
Median Technologies : le Dr. Nozha Boujemaa nommée Directrice Scientifique et de l’Innovation

Median Technologies a annoncé la nomination du Dr. Nozha Boujemaa comme Directrice Scientifique et de l’Innovation (Chief Science and Innovation Officer). Nozha Boujemaa supervisera la vision scientifique de Median ainsi que l’ensemble des stratégies d’innovation et de développement pour la plateforme d’imagerie phénomique iBiopsy®.

Sensorion : l’étude de phase 2a avec Séliforant atteint son critère principal de tolérance

Publié le 14 décembre 2018
Sensorion : l’étude de phase 2a avec Séliforant atteint son critère principal de tolérance

Sensorion, société biopharmaceutique qui développe des thérapies innovantes pour les pathologies de l’oreille interne telles que les surdités, les acouphènes et les vertiges, a annoncé que les résultats de l’étude de phase 2a SENS-111-202 a satisfait à son critère principal de tolérance de manière statistiquement significative. L’étude confirme le postulat de départ selon lequel le candidat médicament Séliforant (SENS-111) n’affecte ni la vigilance, ni les fonctions cognitives des patients soumis à une stimulation rotatoire.

Biocorp et Lindal partenaires pour commercialiser le dispositif Inspair

Publié le 13 décembre 2018
Biocorp et Lindal partenaires pour commercialiser le dispositif Inspair

Biocorp, société française spécialisée dans le développement et la fabrication de dispositifs médicaux et de systèmes d’administration de médicaments injectables, et Vari, filiale de Lindal Group, fabricant de valves et mécanismes pour aérosols pharmaceutiques, ont signé un accord de commercialisation. Ce partenariat donne à VARI l’opportunité d’intégrer et de commercialiser Inspair™. Le contrat comprend une clause d’exclusivité couvrant plusieurs pays d’Amérique du Sud, Europe de l’est, Moyen-Orient et Asie du Sud-Est.

Takeda et la New York Academy of Sciences présentent les lauréats du prix 2019 Innovators in Science

Publié le 13 décembre 2018
Takeda et la New York Academy of Sciences présentent les lauréats du prix 2019 Innovators in Science

Takeda, le laboratoire pharmaceutique japonais, et la New York Academy of Sciences viennent d’annoncer les lauréats du deuxième prix annuel « Innovators in Science » pour leur engagement et leur excellence dans la médecine régénérative.

DBV Technologies : des données à l’appui de l’induction de l’immunotolérance par la peau lors de l’ISDS 2018

Publié le 13 décembre 2018
DBV Technologies : des données à l'appui de l'induction de l'immunotolérance par la peau lors de l'ISDS 2018

DBV Technologies a annoncé qu’une présentation orale évaluant les différences du profil immunitaire de la peau d’individus sains selon les zones du corps avait été présenté par le Dr Ester Del Duca de l’École de médecine Icahn du Mont Sinaï, lors du 3ème Sommet sur les maladies inflammatoires de la peau (Inflammatory Skin Disease Summit ou ISDS) à Vienne, en Autriche, du 12 au 15 décembre 2018.

Stallergenes Greer : plusieurs nominations au Conseil d’administration

Publié le 12 décembre 2018

Stallergenes Greer, société biopharmaceutique spécialisée dans le traitement des allergies respiratoires, a annoncé le 12 décembre 2018 les nominations de Stefan Meister en tant que Président du Conseil d’administration, de Michele Antonelli en tant que membre du Conseil d’administration et Directeur général et de Elmar Schnee en tant que principal administrateur indépendant.

Theradiag : Bertrand de Castelnau nommé Directeur Général

Publié le 12 décembre 2018
Theradiag : Bertrand de Castelnau nommé Directeur Général

Theradiag, société spécialisée dans le diagnostic in vitro et le théranostic, a annoncé la nomination, ce jour par le Conseil d’administration, de Bertrand de Castelnau en tant que Directeur Général. Bertrand de Castelnau succède à Michel Finance, dont le mandat prendra fin le 31 décembre 2018, et prendra ses fonctions à compter du 21 janvier 2019.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents

L'application Iphone MyPharma Editions