Edition du 16-10-2018

Tests génétiques : l’Inserm publie une expertise collective

Publié le mardi 13 janvier 2009

Tests génétiques : l’Inserm publie une expertise collectiveA la demande de la CNAMTS, l’Inserm a effectué, à partir de la littérature existante, une analyse des enjeux scientifiques, médicaux et sociétaux du développement de nouveaux tests génétiques et en particulier des tests de susceptibilité aux maladies multifactorielles.

Sur les 12 000 maladies héréditaires recensées dans le OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man), 2 000 peuvent être étudiées au niveau moléculaire. En France, près de 1 000 maladies héréditaires font  l’objet d’un test diagnostic effectué dans le cadre d’une consultation de conseil génétique. En population générale, un dépistage néonatal généralisé de cinq maladies génétiques existe depuis plusieurs années : la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales, l’hypothyroïdie (maladie à hérédité complexe), la drépanocytose (dans certaines populations à risque), et plus récemment, la mucoviscidose.

Impact sur leur système de santé
 Ainsi selon l’Inserm, les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l’offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. Ainsi se pose la question de leur éventuelle mise en oeuvre dans le système de santé. Réalisée par un groupe multidisciplinaire de chercheurs, cette expertise collective a donc analysé les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées à la mise en application des tests génétiques dans le domaine cardiovasculaire, du cancer, en pharmacogénétique ainsi que dans le cadre du diagnostic et du dépistage chez l’enfant ou en période anténatale.

Trois principes généraux d’action
Selon le groupe d’experts, trois principes généraux d’action doivent s’appliquer quelles que soient les évolutions techniques, médicales et sociétales :
Les tests génétiques doivent, sauf exception, rester des actes de biologie médicale effectués sur la base d’une prescription médicale dans le cadre d’une approche intégrée comportant la réalisation technique, la pratique du conseil génétique et l’organisation de la prise en charge préventive ou clinique ; 
l’utilité de chaque test génétique doit être évaluée ; l’évaluation doit porter sur plusieurs niveaux : analytique en tant que dispositif de diagnostic in vitro, conditions de mise en oeuvre, utilité clinique et impact social, qui ne peuvent pas être abordés à partir d’un système unique d’expertise ;
le statut et la place des tests génétiques doivent être discutés avec les patients et les personnes concernées.
 
Pour en savoir plus, le texte intégral de l’étude de l’Inserm








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