Edition du 28-09-2020

Autisme: IntegraGen lance le test génétique ARISk™ aux États-Unis

Publié le vendredi 6 avril 2012

La société de biotechnologie IntegraGen, basée au Genopole d’Evry et spécialisée dans les tests de diagnostic moléculaire dans l’autisme et l’oncologie, annonce aujourd’hui le lancement de son test d’évaluation du risque d’autisme ARISk™, outil qui analyse 65 marqueurs génétiques associés aux troubles du spectre autistique (TSA). Ce test vise à évaluer le risque d’autisme chez les enfants de familles multiplexes âgés de 6 à 30 mois, frères ou soeurs d’enfants déjà atteints de TSA.

D’après le Centre pour le contrôle et la prévention des maladies ( Center for Disease Control – CDC), organe du Ministère de la Santé de l’État fédéral américain, l’âge moyen du diagnostic des TSA est de 4 ans. Des travaux attestent pourtant qu’une intervention précoce peut améliorer significativement le quotient intellectuel et réduire les troubles du langage et de socialisation des enfants atteints.

Le lancement du test a été annoncé par Bernard Courtieu, Président-Directeur Général d’IntegraGen, qui a précisé que le test ARISk™ ne serait réalisé que sur prescription par des professionnels de santé tels que les pédiatres, les pédiatres spécialisés dans les troubles du développement et les neuropédiatres. « Les derniers chiffres de prévalence du CDC font ressortir une prévalence de TSA de 1 enfant sur 88, dont 40 % ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 4 ou 5 ans », explique Bernard Courtieu, qui souligne par ailleurs que le questionnaire de dépistage de l’autisme chez les jeunes enfants ( Modified Checklist for Autism in Toddlers – M-CHAT™) recommandé par l’Académie Américaine de Pédiatrie, n’est validé que pour les enfants âgés de 16 mois ou plus. « Notre mission consiste à fournir un outil fiable d’identification précoce du risque de TSA chez les enfants. En effet, une identification et une prise en charge précoces des enfants atteints de TSA sont déterminantes pour que les interventions thérapeutiques prescrites puissent apporter tout leur bénéfice. Nous sommes donc très heureux de proposer aux cliniciens le test ARISk™ ».

« Nous savons que la génétique joue un rôle indéniable dans l’autisme et qu’un diagnostic et une prise en charge précoces sont absolument indispensables pour obtenir les meilleurs résultats », explique le Docteur Antonio Hardan, spécialiste de l’autisme, membre du comité scientifique consultatif d’IntegraGen. « Pour un clinicien, identifier le risque d’autisme est d’autant plus important que les frères et soeurs d’enfants déjà atteints ont un risque plus élevé de développer un TSA que le reste de la population ».

Le test ARISk™ est un test génétique dit « multi-SNP » qui analyse 65 marqueurs génétiques spécifiques, ou SNP, associés aux TSA. Parmi ces 65 SNP, 8 sont associés aux TSA chez les sujets de sexe masculin et féminin, 29 ne concernent que les garçons et 28 les filles uniquement.

Les études familiales et de jumeaux ont mis en évidence le rôle majeur de facteurs génétiques dans l’autisme. Le risque moyen de récurrence pour les frères et soeurs d’enfants atteints de TSA a été évalué récemment à 18,7 % (25,9 % pour les garçons et 9,5 % pour les filles). Les garçons ont 4 fois plus de risques que les filles de souffrir de TSA, les derniers chiffres de prévalence étant en effet de 1 pour 54 chez les garçons contre 1 pour 252 chez les filles. L’autisme est un trouble complexe très hétérogène et si plusieurs gènes de susceptibilité ont été identifiés, son étiologie demeure encore largement indéterminée. Environ 10% des cas peuvent être attribués à des mutations rares de novo et à des réarrangements chromosomiques incluant les copy number variations (CNVs). Jusqu’ici, les tests génétiques utilisés chez les enfants atteints de TSA concernent principalement l’identification de ces variants génétiques rares.

Récemment, plusieurs variants génétiques communs incluant les SNPs ont été associés à l’autisme. Bien que chaque SNP, pris individuellement, ne constitue pas une cause de TSA, les études menées par IntegraGen ont montré que la présence d’une accumulation de SNPs associés à l’autisme pouvait prédire le risque qu’un enfant développe un TSA.

Le test ARISk™ a été développé puis validé sur deux cohortes distinctes de patients représentant au total près de 2 000 individus affectés de TSA : 545 familles, incluant 964 enfants atteints d’autisme et 317 enfants non atteints, issues de la base de données AGRE ( Autism Speaks – Autism Genetic Resource Exchange) et 627 familles, incluant 1 000 enfants atteints d’autisme et 288 enfants non atteints, issues d’une population indépendante.

IntegraGen a également mis en place deux études cliniques prospectives indépendantes en collaboration avec la Cleveland Clinic Foundation, d’une part, et le Cardinal Glennon Hospital, affilié à l’université de St. Louis, d’autre part.

Le test ARISk™ sera réalisé dans un laboratoire centralisé et ne pourra être prescrit que par des professionnels de santé. Les échantillons d’ADN seront recueillis par simple frottis buccal puis envoyés au laboratoire certifié CLIA et accrédité par le CAP (Collège des anatomo-pathologistes américains). Les résultats seront envoyés au médecin prescripteur dans un délai de 2 à 4 semaines après la réception de l’échantillon. Les enfants identifiés comme présentant un risque nettement plus élevé de développer des TSA ont un risque d’autisme de 2 à 4 fois plus important que le risque de récurrence évalué dans la population générale. Il est recommandé que les enfants ainsi identifiés comme présentant un risque plus élevé soient examinés par des spécialistes de l’autisme, permettant le cas échéant une intervention thérapeutique précoce. Le test ARISk™ apporte ainsi une contribution à un diagnostic clinique précoce.

Par ailleurs, IntegraGen poursuit le développement de tests permettant d’évaluer le risque d’autisme chez des enfants sans antécédent familial.

Source : IntegraGen








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