Genomic Vision franchit le second jalon de sa collaboration avec Quest Diagnostics dans l’amyotrophie spinale infantile (SMA)
Genomic Vision, la société qui développe des tests de diagnostic in-vitro (IVD) pour la détection précoce des cancers et des maladies héréditaires et des applications pour les laboratoires de recherche (LSR), a annoncé le second paiement d’étape par Quest Diagnostics dans le cadre de leur collaboration, signée en mars 2018, sur le développement de nouveaux biomarqueurs visant à améliorer le dépistage de l’Amyotrophie Spinale Infantile (SMA) chez les porteurs sains « 2+0 » non détectés.
Un premier jalon (1a) a été atteint fin 2017 avec l’identification et la validation d’un Code morse génomique (GMC) d’une grande précision couvrant la complexité de la région génétique de la SMA. Sur cette base, l’objectif du second jalon consistait à la réalisation d’une analyse complémentaire des données existantes aussi bien que l’identification de biomarqueurs plus petits liés à la duplication en cis du gène SMN1 pour la découverte de biomarqueurs menant à un test pronostic de la maladie.
Ainsi, lors de cette seconde étape (1b), des échantillons de donneurs issus de la population afro-américaine ont été reçus et analysés par Quest Diagnostics pour l’identification de nouveaux biomarqueurs. De cette analyse, 7 nouveaux modèles ont été identifiés comme des biomarqueurs potentiels et 3 d’entre eux avec un poids moléculaire inférieur à 100 kb.
La réussite de cette seconde étape vient confirmer le grand potentiel du peignage moléculaire comme unique technologie existante permettant la découverte d’un biomarqueur des mutations génétiques placées sur un même chromosome, associé à un GMC.
La découverte de petits biomarqueurs pour la duplication en cis du gène SMN1, basée sur l’hybridation des donneurs et associée à nouveau GMC ouvre la voie aux prochaines étapes du programme pour le développement d’un test diagnostic pour la détection des porteurs sains « 2+0 » de la SMA.
La SMA est une maladie génétique qui entraine une atrophie musculaire progressive et une paralysie due aÌ la perte de motoneurones dans la moelle épinière. La pathologie s’avère souvent mortelle pendant l’enfance et est due à un défaut du gène SMN1 sur les deux copies du chromosome 5 du patient. L’incidence de cette maladie au sein de la population mondiale est de 1/6 000 aÌ 1/10 000 naissances.
Source : Genomic Vision