Journée mondiale de la myopathie de Duchenne, le 7 septembre 2016
A l’occasion de la journée mondiale de la myopathie de Duchenne (Duchenne awarness day) qui se déroule le 7 septembre 2016, l’AFM-Téléthon met en lumière cette maladie qui touche environ 250 000 garçons dans le monde. Cette édition 2016 marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne.
« Depuis, tout a changé pour les familles concernées par la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Plus de 30 essais thérapeutiques sont en cours à travers le monde, les premiers candidats médicaments émergent et plus de 15 ans de vie ont été gagnés pour les malades », rappelle l’AFM-Téléthon.
De la découverte du gène aux premiers essais cliniques
Le 30 septembre 1986 marque le point de départ de cette aventure scientifique inédite. Antony Monaco, un chercheur de l’équipe américaine de L. Kunkel, annonce l’identification, grâce à une méthode innovante de « génétique inverse », du gène responsable de la myopathie de Duchenne. Une avancée déterminante pour l’ensemble de la communauté scientifique mais également pour l’AFM-Téléthon qui concentrera ses forces pour faire émerger une médecine innovante issue de la connaissance des gènes. Le gène de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle, concentre les difficultés car c’est le plus grand gène humain connu. Les chercheurs ont donc dû développer et explorer toutes les pistes pour envisager des solutions thérapeutiques. Thérapie génique, thérapie cellulaire, chirurgie du gène, pharmacogénétique… plus 30 essais thérapeutiques sont aujourd’hui en cours à travers le monde concernant la myopathie de Duchenne. Plusieurs centaines de malades participent à ces essais. Plusieurs candidats-médicaments font l’objet de discussions avec les autorités réglementaires aux Etats-Unis et en Europe.
Des essais de therapies innovantes en préparation
Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a joué un rôle pionnier pour démontrer l’intérêt de la stratégie de saut d’exon dans le développement de thérapies innovantes pour la myopathie de Duchenne. Le laboratoire prépare actuellement, en collaboration avec Atlantic Gene Therapies (Nantes) et l’Institut de Myologie (Paris), un essai de thérapie innovante de phase I/II qui devrait démarrer en 2017. Ce programme est basé sur l’utilisation d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant un transgène (U7) permettant le saut d’exon et la production de « quasi dystrophine » dans le muscle du malade. L’administration par voie intraveineuse locorégionale permettra le traitement d’un membre supérieur de personnes atteintes de myopathie de Duchenne non ambulantes et porteurs d’une mutation spécifique (exon 53). Le vecteur AAV-U7 est produit par Généthon Bioprod. Les résultats obtenus chez les chiens modèles de la maladie ont permis de rétablir des niveaux élevés de réexpression de quasi dystrophine dans les muscles traités.
Généthon développe, par ailleurs, une deuxième stratégie de thérapie génique avec la microdystrophine, une dystrophine plus courte et fonctionnelle. Cette technique a l’avantage de concerner 80% des mutations et donc un plus grand nombre de malades.
Poster un témoignage vidéo
Cette année, Duchenne Awareness Day a pour thème le diagnostic précoce dans la dystrophie musculaire de Duchenne. À ce titre, les proches de malades atteints de myopathies de Duchenne sont encouragés à publier une vidéo sur le site worldduchenneday.org en répondant à la question
« Pourquoi un diagnostic précoce est important ? ». La vidéo doit durer 1 minute maximum et être au format paysage. Pour reprendre la mécanique vidéo, chaque témoignage démarre par « Parce que…». La vidéo est ensuite publiée sur la page Facebook de l’évènement avec, si possible, une traduction écrite de votre témoignage en anglais.
Le site de la journée mondiale : http://www.worldduchenneday.org