Edition du 23-09-2020

Accueil » Médecine » Recherche

Journée mondiale de la myopathie de Duchenne, le 7 septembre 2016

Publié le mercredi 7 septembre 2016

Journée mondiale de la myopathie de Duchenne, le 7 septembre 2016A l’occasion de la journée mondiale de la myopathie de Duchenne (Duchenne awarness day) qui se déroule le 7 septembre 2016, l’AFM-Téléthon met en lumière cette maladie qui touche environ 250 000 garçons dans le monde. Cette édition 2016 marque le 30ème anniversaire de la découverte du gène de la myopathie de Duchenne.

« Depuis, tout a changé pour les familles concernées par la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’enfant. Plus de 30 essais thérapeutiques sont en cours à travers le monde, les premiers candidats médicaments émergent et plus de 15 ans de vie ont été gagnés pour les malades », rappelle l’AFM-Téléthon.

De la découverte du gène aux premiers essais cliniques

Le 30 septembre 1986 marque le point de départ de cette aventure scientifique inédite. Antony Monaco, un chercheur de l’équipe américaine de L. Kunkel, annonce l’identification, grâce à une méthode innovante de « génétique inverse », du gène responsable de la myopathie de Duchenne. Une avancée déterminante pour l’ensemble de la communauté scientifique mais également pour l’AFM-Téléthon qui concentrera ses forces pour faire émerger une médecine innovante issue de la connaissance des gènes. Le gène de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement du muscle, concentre les difficultés car c’est le plus grand gène humain connu. Les chercheurs ont donc dû développer et explorer toutes les pistes pour envisager des solutions thérapeutiques. Thérapie génique, thérapie cellulaire, chirurgie du gène, pharmacogénétique… plus 30 essais thérapeutiques sont aujourd’hui en cours à travers le monde concernant la myopathie de Duchenne. Plusieurs centaines de malades participent à ces essais. Plusieurs candidats-médicaments font l’objet de discussions avec les autorités réglementaires aux Etats-Unis et en Europe.

Des essais de therapies innovantes en préparation

Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, a joué un rôle pionnier pour démontrer l’intérêt de la stratégie de saut d’exon dans le développement de thérapies innovantes pour la myopathie de Duchenne. Le laboratoire prépare actuellement, en collaboration avec Atlantic Gene Therapies  (Nantes) et l’Institut de Myologie (Paris), un essai de thérapie innovante de phase I/II qui devrait démarrer en 2017. Ce programme est basé sur l’utilisation d’un vecteur AAV (Adeno Associated Virus) portant un transgène (U7) permettant le saut d’exon et la production de « quasi dystrophine » dans le muscle du malade. L’administration par voie intraveineuse locorégionale permettra le traitement d’un membre supérieur de personnes atteintes de myopathie de Duchenne non ambulantes et porteurs d’une mutation spécifique (exon 53). Le vecteur AAV-U7 est produit par Généthon Bioprod. Les résultats obtenus chez les chiens modèles de la maladie ont permis de rétablir des niveaux élevés de réexpression de quasi dystrophine dans les muscles traités.

Généthon développe, par ailleurs, une deuxième stratégie de thérapie génique avec la microdystrophine, une dystrophine plus courte et fonctionnelle. Cette technique a l’avantage de concerner 80% des mutations et donc un plus grand nombre de malades.

Poster un témoignage vidéo

Cette année, Duchenne Awareness Day a pour thème le diagnostic précoce dans la dystrophie musculaire de Duchenne. À ce titre, les proches de malades atteints de myopathies de Duchenne sont encouragés à publier une vidéo sur le site worldduchenneday.org en répondant à la question

« Pourquoi un diagnostic précoce est important ? ». La vidéo doit durer 1 minute maximum et être au format paysage. Pour reprendre la mécanique vidéo, chaque témoignage démarre par « Parce que…». La vidéo est ensuite publiée sur la page Facebook de l’évènement avec, si possible, une traduction écrite de votre témoignage en anglais.

Le site de la journée mondiale : http://www.worldduchenneday.org








MyPharma Editions

BioValley France : Stephan Jenn élu nouveau président du pôle de compétitivité santé du Grand Est

Publié le 23 septembre 2020
BioValley France : Stephan Jenn élu nouveau président du pôle de compétitivité santé du Grand Est

Stephan Jenn vient d’être élu à la présidence de BioValley France, le pôle de compétitivité santé du Grand Est, lors de l’Assemblée Générale qui s’est déroulée le 22 septembre 2020 à Strasbourg.

Celltrion : feu vert des autorités coréennes pour un essai pivot de phase II/III sur son candidat-traitement contre la COVID-19

Publié le 23 septembre 2020
Celltrion : feu vert des autorités coréennes pour un essai pivot de phase II/III sur son candidat-traitement contre la COVID-19

Le groupe Celltrion a annoncé aujourd’hui que le ministère coréen de la Sécurité des aliments et des médicaments (MFDS) a approuvé la demande IND de nouveau médicament expérimental, déposée par la société en vue d’un essai clinique pivot de phase II/III sur le CT-P59, le candidat-traitement de la COVID-19 sous la forme d’un anticorps monoclonal. Cet essai international évaluera l’innocuité et l’efficacité du CT-P59 chez les patients présentant des symptômes légers à modérés d’une infection au SARS-CoV-2.

Valbiotis sélectionnée pour présenter 3 études sur TOTUM-63 par l’EASD

Publié le 23 septembre 2020
Valbiotis sélectionnée pour présenter 3 études sur TOTUM-63 par l’EASD

Valbiotis, entreprise de Recherche & Développement engagée dans l’innovation scientifique, pour la prévention et la lutte contre les maladies métaboliques, annonce la sélection de 3 études sur TOTUM-63 par l’European Association for the Study of Diabetes (EASD), qui seront présentées lors du congrès annuel de l’association en septembre 2020.

COVID-19 : Sanofi et GSK signent des accords avec le Canada pour la fourniture de leur vaccin adjuvanté

Publié le 23 septembre 2020
COVID-19 : Sanofi et GSK signent des accords avec le Canada pour la fourniture de leur vaccin adjuvanté

Les groupes pharmaceutiques Sanofi et GSK ont annoncé mardi la signature d »accords avec le gouvernement du Canada en vue de la fourniture, dès 2021, de jusqu’à 72 millions de doses de leur vaccin adjuvanté contre la COVID-19.

Quantum Genomics conclut un accord de licence et de collaboration exclusif avec Orient EuroPharma

Publié le 23 septembre 2020
Quantum Genomics conclut un accord de licence et de collaboration exclusif avec Orient EuroPharma

Quantum Genomics, entreprise biopharmaceutique spécialisée dans le développement d’une nouvelle classe de médicaments agissant directement sur le cerveau pour traiter l’hypertension artérielle difficile à traiter/résistante et l’insuffisance cardiaque, a annoncé la signature d’un accord exclusif de licence et de collaboration avec Orient EuroPharma (OEP) pour développer et commercialiser le firibastat en Asie du Sud-Est, en Australie et en Nouvelle-Zélande.

Advanced BioDesign : le Pr. Pierre Tambourin rejoint son conseil scientifique

Publié le 22 septembre 2020
Advanced BioDesign : le Pr. Pierre Tambourin rejoint son conseil scientifique

Advanced BioDesign, société française de biotechnologie spécialisée dans le développement de thérapies innovantes contre les cancers résistants, vient d’annoncer que le professeur Pierre Tambourin rejoint la société en tant que membre du conseil scientifique.

Nicox : approbation de la demande d’autorisation d’étude clinique pour ZERVIATE en Chine

Publié le 22 septembre 2020
Nicox : approbation de la demande d’autorisation d’étude clinique pour ZERVIATE en Chine

Nicox, la société spécialisée en ophtalmologie, a annoncé que son partenaire Ocumension Therapeutics a reçu l’approbation des autorités réglementaires chinoises (Center for Drug Evaluation of the National Medical Products Administration) pour mener des études cliniques de phase 3 sur ZERVIATE™ (solution ophtalmique de cétirizine), 0,24% pour le traitement du prurit oculaire associé aux conjonctivites allergiques.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents