Edition du 15-07-2018

Accueil » Alzheimer » Médecine » Recherche

Maladie d’Alzheimer: un nouveau gène impliqué dans les formes précoces

Publié le mercredi 4 avril 2012

Un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer a été découvert par l’équipe de recherche de l’Unité Inserm « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen. Les chercheurs ont montré que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le gène SORL1. Ce gène régule la production d’un peptide impliqué dans la maladie d’Alzheimer. Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Molecular Psychiatry datée du 3 Avril.

Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne possède aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer ?

Pour répondre à cette question, l’équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée.

L’étude du génome des patients des 14 familles, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN, a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène SORL1. Le gène SORL1 code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde. Cette protéine est reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau (cf encadré).

Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide β-amyloïde. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise Dominique Campion.

 Sources : Inserm

« High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease »
C. Pottier1,2, D. Hannequin1,2, S. Coutant1,2, A. Rovelet-Lecrux1,2, D. Wallon1,2, S. Rousseau1,2, S. Legallic1,2, C. Paquet3, S. Bombois2,4, J. Pariente5, C. Thomas-Anterion6, A. Michon2,7, B. Croisile8, F. Etcharry-Bouyx9, C. Berr10, J-F. Dartigues11, P. Amouyel12, H. Dauchel13, C. Boutoleau-Bretonnière14, C. Thauvin15, T. Frebourg1, J-C. Lambert12 et D. Campion1,2,16, PHRC GMAJ collaborators17

Molecular Psychiatry, 3 avril 2012

1 Department of Molecular Genetics, Inserm U1079, Institute for Biomedical Research and Innovation, University of Rouen, Rouen, France;
2 CNR-MAJ, Rouen University Hospital, Lille University Hospital and Paris Salpêtrière University Hospital, France;
3 CMRR Nord, Inserm U839, Lariboisière University Hospital, Paris, France;
4 EA1046, Lille Nord University Hospital, Lille, France;
5 Department of Neurology, CMRR and Inserm U825, Purpan University Hospital, Toulouse, France;
6 Department of Neurology, CMRR, University Hospital Nord, Saint Etienne, France;
7 CRCICM, IM2A, UMR-S975 AP-HP, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France;
8 Department of Neuropsychology, CMRR, University Hospital, Groupe Hospitalier Est, Bron, France;
9 Department of Neurology, Angers University Hospital, Angers, France;
10 Inserm U888, Hôpital La Colombière, Montpellier, France;
11 Inserm U897, Victor Segalen University, Bordeaux, France;
12 Inserm U744, Pasteur Institute of Lille, Lille, France;
13LITIS, EA 4108, University of Rouen, Rouen, France;
14 Department of Neurology, CMRR, Nantes University Hospital, Nantes, France;
15 Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France and Q2 16 Le Rouvray Hospital, Sotteville les Rouen, France








MyPharma Editions

Sanofi double sa participation dans deux fonds dédiés à l’innovation

Publié le 13 juillet 2018

Dans le cadre du Conseil Stratégique des Industries de Santé (CSIS), réuni le 10 juillet à Paris sous l’égide du Premier ministre, Sanofi a annoncé le renforcement de son engagement en faveur de l’innovation, en doublant sa participation dans deux fonds d’investissement dédiés aux sciences de la vie.

GSK inaugure une nouvelle unité de production sur son site d’Evreux en France

Publié le 13 juillet 2018
GSK inaugure une nouvelle unité de production sur son site d’Evreux en France

A l’occasion de son 50ème anniversaire, le site GSK d’Evreux (27) vient d’inaugurer une unité de production dédiée aux nouveaux médicaments inhalés à visée respiratoire Ellipta. Cette nouvelle unité de production Ellipta, fruit d’un investissement de 90 millions d’euros sur 3 ans, permettra au site d’Evreux de renforcer ses capacités de production actuelles de 16 millions d’unités par an.

Takeda : résultats positifs de Phase 3 sur NINLARO® dans le myélome multiple

Publié le 13 juillet 2018
Takeda : résultats positifs de Phase 3 sur NINLARO® dans le myélome multiple

Takeda vient d’annoncer que l’étude randomisée de Phase 3 TOURMALINE-MM3 a satisfait à son critère d’évaluation principal, démontrant que le médicament oral à agent unique NINLARO® (ixazomib), en tant que traitement d’entretien, a permis une amélioration statistiquement significative de la survie sans progression de la maladie par rapport au placebo.

Sciences de la Vie : Median Technologies récompensée par deux prix

Publié le 13 juillet 2018
Sciences de la Vie : Median Technologies récompensée par deux prix

Median Technologies, la société de solutions et de services d’imagerie innovants basée à Sophia Antipolis, a reçu le 11 Juillet le trophée Futur40 et le prix spécial de la croissance dans la catégorie Santé-Sciences de la Vie décernés par Forbes, PMEfinance-EuropeEntrepreneurs, et leurs partenaires Euronext, MorningStar, RSM, F2iC et Paris Europlace.

Pierre-Jean Renault rejoint Neuraxpharm France en tant que nouveau Directeur Général

Publié le 12 juillet 2018
Pierre-Jean Renault rejoint Neuraxpharm France en tant que nouveau Directeur Général

Neuraxpharm France, société récemment créée par suite de l’acquisition du Laboratoire Biodim par la multinationale pharmaceutique NuPharm Group, vient d’accueillir Pierre-Jean Renault annonçant son intégration en tant que nouveau Directeur Général. NuPharm Group est un leader dans le secteur pharmaceutique européen spécialisé dans le traitement des troubles du Système Nerveux Central (SNC).

Onxeo : nouveaux résultats précliniques d’AsiDNA™ en association avec les inhibiteurs de PARP

Publié le 12 juillet 2018
Onxeo : nouveaux résultats précliniques d’AsiDNA™ en association avec les inhibiteurs de PARP

Onxeo, société de biotechnologie spécialisée dans le développement de médicaments innovants en oncologie, notamment contre les cancers rares ou résistants, a annoncé les résultats positifs de nouvelles études précliniques d’AsiDNA™, son inhibiteur « first-in-class » de la réparation de l’ADN tumoral, en association avec des inhibiteurs de PARP (poly (ADP-ribose) polymerase).

Inventiva : conclusions positives des deux DSMB pour les études de phase IIb avec le lanifibranor

Publié le 12 juillet 2018
Inventiva : conclusions positives des deux DSMB pour les études de phase IIb avec le lanifibranor

Inventiva, société biopharmaceutique spécialisée dans le développement de traitements innovants contre la stéatohépatite non alcoolique (NASH), la sclérodermie systémique (SSc) et les mucopolysaccharidoses (MPS), a annoncé que le Data Safety Monitoring Board (DSMB) de la FAAST (For A Systemic Sclerosis Treatment) a tenu sa troisième et dernière réunion avant la fin de l’étude sur le lanifibranor dans la SSc.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents

L'application Iphone MyPharma Editions