Edition du 11-04-2021

Accueil » Alzheimer » Médecine » Recherche

Maladie d’Alzheimer: un nouveau gène impliqué dans les formes précoces

Publié le mercredi 4 avril 2012

Un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer a été découvert par l’équipe de recherche de l’Unité Inserm « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen. Les chercheurs ont montré que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le gène SORL1. Ce gène régule la production d’un peptide impliqué dans la maladie d’Alzheimer. Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Molecular Psychiatry datée du 3 Avril.

Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne possède aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer ?

Pour répondre à cette question, l’équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée.

L’étude du génome des patients des 14 familles, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN, a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène SORL1. Le gène SORL1 code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde. Cette protéine est reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau (cf encadré).

Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide β-amyloïde. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise Dominique Campion.

 Sources : Inserm

« High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease »
C. Pottier1,2, D. Hannequin1,2, S. Coutant1,2, A. Rovelet-Lecrux1,2, D. Wallon1,2, S. Rousseau1,2, S. Legallic1,2, C. Paquet3, S. Bombois2,4, J. Pariente5, C. Thomas-Anterion6, A. Michon2,7, B. Croisile8, F. Etcharry-Bouyx9, C. Berr10, J-F. Dartigues11, P. Amouyel12, H. Dauchel13, C. Boutoleau-Bretonnière14, C. Thauvin15, T. Frebourg1, J-C. Lambert12 et D. Campion1,2,16, PHRC GMAJ collaborators17

Molecular Psychiatry, 3 avril 2012

1 Department of Molecular Genetics, Inserm U1079, Institute for Biomedical Research and Innovation, University of Rouen, Rouen, France;
2 CNR-MAJ, Rouen University Hospital, Lille University Hospital and Paris Salpêtrière University Hospital, France;
3 CMRR Nord, Inserm U839, Lariboisière University Hospital, Paris, France;
4 EA1046, Lille Nord University Hospital, Lille, France;
5 Department of Neurology, CMRR and Inserm U825, Purpan University Hospital, Toulouse, France;
6 Department of Neurology, CMRR, University Hospital Nord, Saint Etienne, France;
7 CRCICM, IM2A, UMR-S975 AP-HP, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France;
8 Department of Neuropsychology, CMRR, University Hospital, Groupe Hospitalier Est, Bron, France;
9 Department of Neurology, Angers University Hospital, Angers, France;
10 Inserm U888, Hôpital La Colombière, Montpellier, France;
11 Inserm U897, Victor Segalen University, Bordeaux, France;
12 Inserm U744, Pasteur Institute of Lille, Lille, France;
13LITIS, EA 4108, University of Rouen, Rouen, France;
14 Department of Neurology, CMRR, Nantes University Hospital, Nantes, France;
15 Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France and Q2 16 Le Rouvray Hospital, Sotteville les Rouen, France








MyPharma Editions

Sanofi : des données cliniques intermédiaires valident le profil « non-alpha » de THOR-707, sa nouvelle IL-2 expérimentale

Publié le 9 avril 2021
Sanofi : des données cliniques intermédiaires valident le profil « non-alpha » de THOR-707, sa nouvelle IL-2 expérimentale

Sanofi a annoncé que les données intermédiaires d’un premier essai chez l’homme évaluant l’innocuité, l’activité thérapeutique et la dose maximale tolérable de THOR-707 (SAR444245), une interleukine-2 (IL-2) non-alpha hautement différenciée expérimentale, en monothérapie et en association avec un anti-PD-1, seront présentés dans le cadre d’une séance de posters de dernière minute au Congrès annuel de l’American Association for Cancer Research (AACR), qui comprendra des données supplémentaires mises à jour.

Microbiologie : dans les coulisses du site Merck à Molsheim avec la campagne Microbiotiful

Publié le 9 avril 2021
Microbiologie : dans les coulisses du site Merck à Molsheim avec la campagne Microbiotiful

Le groupe de sciences et technologies allemand Merck dispose de 11 sites d’activités en France, dont 7 de production. Son site de Molsheim en Alsace est le plus important en termes d’effectif et de chiffre d’affaires (le groupe a d’ailleurs annoncé en mars un nouvel investissement dédié de 25 millions d’euros). Il appartient à la branche Life Science, division dédiée au développement, à la production et à la commercialisation de produits et services pour l’industrie des sciences de la vie. Pour sensibiliser à ses métiers et valoriser son expertise, Merck France lance la campagne Microbiotiful.

Teva : AMM européenne pour Seffalair® Spiromax® et BroPair® Spiromax®

Publié le 8 avril 2021
Teva : AMM européenne pour Seffalair® Spiromax® et BroPair® Spiromax®

Teva Pharmaceuticals Europe a annoncé avoir reçu l’autorisation de mise sur le marché de l’UE pour Seffalair Spiromax et son homologue BroPair Spiromax (xinafoate de salmétérol/propionate de fluticasone, en doses de 12,75/100 et 12,75/202 microgrammes) comme traitement d’entretien de l’asthme chez les adultes et les adolescents de plus de 12 ans. Les premiers lancements sont prévus au Portugal, en Suisse, en Espagne et au Royaume-Uni.

Biogen : AMM européenne pour TYSABRI® sous-cutanée dans la SEP récurrente-rémittente

Publié le 8 avril 2021

Biogen vient d’annoncer que la Commission européenne a accordé une autorisation de mise sur le marché pour l’administration par voie sous-cutanée (SC) de TYSABRI® (natalizumab) pour traiter les adultes présentant des formes très actives de sclérose en plaques (SEP) récurrente-rémittente.

Cancer : OncoDNA et myNEO s’allient pour déployer l’utilisation de l’ARN messager à des fins thérapeutiques

Publié le 7 avril 2021
Cancer : OncoDNA et myNEO s’allient pour déployer l’utilisation de l’ARN messager à des fins thérapeutiques

OncoDNA, une société de théranostique et de génomique spécialisée dans la médecine de précision, et myNEO, une société d’intelligence artificielle spécialisée dans l’identification de cibles en immuno-oncologie, viennent de dévoiler une collaboration qui entend révolutionner le traitement du cancer. Les deux entreprises ont convenu de consolider leurs technologies afin de faciliter la production de vaccins personnalisés pour les patients à court de traitements.

Sanofi crée une entité à but non lucratif pour l’accès à des médicaments essentiels dans les pays les plus pauvres

Publié le 7 avril 2021
Sanofi crée une entité à but non lucratif pour l’accès à des médicaments essentiels dans les pays les plus pauvres

Paul Hudson, Directeur général de Sanofi, a présenté plusieurs projets clés que le groupe mettra en œuvre pour amplifier l’impact de sa stratégie de Responsabilité Sociétale. Intégré à la stratégie long terme de Sanofi, l’engagement de l’entreprise repose sur 4 piliers essentiels où Sanofi dispose des meilleurs atouts pour faire la différence : l’accès aux médicaments, le soutien aux communautés vulnérables, la préservation de l’environnement et l’inclusion et la diversité de ses collaborateurs.

Leem : Anna Braeken (Bayer HealthCare SAS) entre au Conseil d’administration

Publié le 7 avril 2021
Leem : Anna Braeken (Bayer HealthCare SAS) entre au Conseil d’administration

Le Conseil d’administration du Leem (Les Entreprises du Médicament) a coopté, le 6 avril 2021, une nouvelle administratrice : Anna Braeken, Directrice générale la division Pharma France chez Bayer, dans la famille des laboratoires européens, en remplacement de Jost Reinhard.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents