Edition du 18-02-2018

Accueil » Alzheimer » Médecine » Recherche

Maladie d’Alzheimer: un nouveau gène impliqué dans les formes précoces

Publié le mercredi 4 avril 2012

Un nouveau gène impliqué dans les formes précoces de maladie d’Alzheimer a été découvert par l’équipe de recherche de l’Unité Inserm « Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques » à Rouen. Les chercheurs ont montré que dans 5 familles sur 14 de patients atteints, des mutations apparaissaient sur le gène SORL1. Ce gène régule la production d’un peptide impliqué dans la maladie d’Alzheimer. Les résultats de cette étude sont publiés dans la revue Molecular Psychiatry datée du 3 Avril.

Des mutations génétiques précises ont été identifiées comme jouant un rôle dans les formes précoces d’Alzheimer. Toutefois, il existe une sous-population de malades qui ne possède aucune mutation sur ces gènes. Comment des patients, ne possédant pas ces mutations préétablies, peuvent-ils être atteints précocement de la maladie d’Alzheimer ?

Pour répondre à cette question, l’équipe de Dominique Campion et de Didier Hannequin (Unité Inserm 1079 et Centre national de référence malades Alzheimer jeunes, CHU Rouen), a étudié les gènes de 130 familles atteintes de la forme précoce de la maladie d’Alzheimer. Ces familles ont été identifiées par 23 équipes hospitalières françaises dans le cadre du plan « Alzheimer ». Parmi ces familles, 116 portaient des mutations sur les gènes déjà connus. En revanche pour les 14 familles restantes, aucune mutation sur ces gènes n’avait été observée.

L’étude du génome des patients des 14 familles, grâce aux nouvelles techniques de séquençage complet de leur ADN, a permis de mettre en évidence des mutations sur un nouveau gène SORL1. Le gène SORL1 code pour une protéine impliquée dans la production du peptide β-amyloïde. Cette protéine est reconnue pour affecter le fonctionnement des cellules du cerveau (cf encadré).

Deux des mutations identifiées sont responsables d’une sous-expression de SORL1, laquelle a pour conséquence une augmentation de la production du peptide β-amyloïde. « Les mutations observées sur SORL1 semblent contribuer au développement de la maladie précoce d’Alzheimer. Toutefois, il reste à mieux préciser la manière dont sont transmises ces mutations sur le gène SORL1 au sein des familles » précise Dominique Campion.

 Sources : Inserm

« High frequency of potentially pathogenic SORL1 mutations in autosomal dominant early-onset Alzheimer disease »
C. Pottier1,2, D. Hannequin1,2, S. Coutant1,2, A. Rovelet-Lecrux1,2, D. Wallon1,2, S. Rousseau1,2, S. Legallic1,2, C. Paquet3, S. Bombois2,4, J. Pariente5, C. Thomas-Anterion6, A. Michon2,7, B. Croisile8, F. Etcharry-Bouyx9, C. Berr10, J-F. Dartigues11, P. Amouyel12, H. Dauchel13, C. Boutoleau-Bretonnière14, C. Thauvin15, T. Frebourg1, J-C. Lambert12 et D. Campion1,2,16, PHRC GMAJ collaborators17

Molecular Psychiatry, 3 avril 2012

1 Department of Molecular Genetics, Inserm U1079, Institute for Biomedical Research and Innovation, University of Rouen, Rouen, France;
2 CNR-MAJ, Rouen University Hospital, Lille University Hospital and Paris Salpêtrière University Hospital, France;
3 CMRR Nord, Inserm U839, Lariboisière University Hospital, Paris, France;
4 EA1046, Lille Nord University Hospital, Lille, France;
5 Department of Neurology, CMRR and Inserm U825, Purpan University Hospital, Toulouse, France;
6 Department of Neurology, CMRR, University Hospital Nord, Saint Etienne, France;
7 CRCICM, IM2A, UMR-S975 AP-HP, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France;
8 Department of Neuropsychology, CMRR, University Hospital, Groupe Hospitalier Est, Bron, France;
9 Department of Neurology, Angers University Hospital, Angers, France;
10 Inserm U888, Hôpital La Colombière, Montpellier, France;
11 Inserm U897, Victor Segalen University, Bordeaux, France;
12 Inserm U744, Pasteur Institute of Lille, Lille, France;
13LITIS, EA 4108, University of Rouen, Rouen, France;
14 Department of Neurology, CMRR, Nantes University Hospital, Nantes, France;
15 Department of Genetics, Dijon University Hospital, Dijon, France and Q2 16 Le Rouvray Hospital, Sotteville les Rouen, France








MyPharma Editions

Oncologie : PharmaMar signe un accord de licence avec Seattle Genetics

Publié le 16 février 2018
Oncologie : PharmaMar signe un accord de licence avec Seattle Genetics

PharmaMar a annoncé la signature d’un accord de licence exclusif en vertu duquel l’américain Seattle Genetics va recevoir les droits mondiaux exclusifs à certaines molécules brevetées de la société biopharmaceutique espagnole,pour le développement, la fabrication et la commercialisation de conjugués anticorps-médicament (CAM) et/ou d’autres conjugués de médicaments incorporant des charges utiles PharmaMar.

Semaine nationale du Rein du 3 au 10 mars 2018

Publié le 16 février 2018
Semaine nationale du Rein du 3 au 10 mars 2018

France Rein organise la 13e Semaine nationale du Rein. Cette édition proposera du 3 au 10 mars 2018 des dépistages anonymes et gratuits sur tout le territoire français afin de sensibiliser le plus grand monde à ces pathologies. Un Français sur 10 est concerné par une maladie rénale.

Pictogramme « Grossesse » sur les médicaments : une mesure aux « conséquences incertaines », estime l’Académie de médecine

Publié le 16 février 2018
Pictogramme « Grossesse » sur les médicaments : une mesure aux "conséquences incertaines", estime l'Académie de médecine

Dans un communiqué publié vendredi, l’Académie nationale de médecine considère que l’obligation d’apposer le pictogramme « Grossesse » sur les conditionnements de médicaments est une mesure à « l’intention louable » mais aux « conséquences incertaines » et recommande de redéfinir le périmètre du décret.

Rougeole : la ministre de la Santé appelle à un « rattrapage vaccinal »

Publié le 16 février 2018
Rougeole : la ministre de la Santé appelle à un "rattrapage vaccinal"

Agnès Buzyn, la ministre de la Santé, a appelé, mercredi 14 février sur France Inter, les « personnes qui ne sont pas vaccinées ou qui n’ont pas fait vacciner leurs enfants » contre la rougeole à « faire un rattrapage ». Depuis le 1er novembre 2017, 387 cas de rougeole ayant entraîné 1 décès et 83 hospitalisations, dont 6 en services de réanimation, ont été déclarés en France.

Dispositifs médicaux : Biocorp et Chronicare partenaires sur le marché Nord Américain

Publié le 16 février 2018
Dispositifs médicaux : Biocorp et Chronicare partenaires sur le marché Nord Américain

Biocorp, société française spécialisée dans le développement de dispositifs médicaux et de systèmes d’administration de médicaments injectables, et Chronicare entreprise américaine proposant des solutions connectées aux patients atteints de maladies chroniques, ont annoncé un accord portant sur le développement, la fourniture et la commercialisation d’une solution commune.

Stallergenes Greer : feu vert pour l’indication pédiatrique d’ACTAIR® au Japon

Publié le 16 février 2018
Stallergenes Greer : feu vert pour l’indication pédiatrique d’ACTAIR® au Japon

Stallergenes Greer, société biopharmaceutique spécialisée dans le traitement des allergies respiratoires, a annoncé vendredi que son partenaire local au Japon, Shionogi & Co., a obtenu l’autorisation de l’extension de l’indication d’ACTAIR®, comprimé sublingual d’immunothérapie pour le traitement de la rhinite allergique due aux acariens, aux enfants de moins de 12 ans.

Antibiotiques : Debiopharm prend une participation dans ABAC Therapeutics

Publié le 16 février 2018
Antibiotiques : Debiopharm prend une participation dans ABAC Therapeutics

Le groupe suisse Debiopharm a annoncé un investissement dans les antibiotiques avec l’acquisition d’une part minoritaire de la société espagnole ABAC Therapeutics qui développe de nouveaux traitements ciblés destinés aux patients souffrant d’infections sévères.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite





MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents

L'application Iphone MyPharma Editions