Pierre Fabre et la Fondation EspeRare lancent un essai clinique portant sur un traitement prénatal de la XLHED, une maladie génétique rare

La Fondation EspeRare et le groupe Pierre Fabre ont annoncé le lancement de l’essai clinique EDELIFE. Son objectif est de confirmer la sécurité et l’efficacité d’ER-004, un traitement prénatal de la XLHED (dysplasie ectodermique hypohidrotique liée au chromosome X), une maladie congénitale rare et invalidante. Si les résultats sont concluants, cette étude pourrait conduire à la mise sur le marché du premier traitement de la XLHED à l’horizon 2026.

La XLHED est une maladie rare qui touche environ 4 naissances de garçon sur 100 000 chaque année. Cette maladie génétique à incidence dermatologique peut perturber le développement de la peau, des glandes sudoripares et sébacées, des cheveux, de la cavité buccale et des glandes muqueuses des voies respiratoires et entraîner des complications graves telles qu’une hyperthermie, des malformations crânio-faciales et des affections respiratoires chroniques.

« Le début du recrutement des premiers patients dans l’essai clinique EDELIFE est un énorme pas en avant pour la communauté XLHED », a déclaré Caroline Kant, directrice générale et cofondatrice de la Fondation EspeRare, principal sponsor de l’étude. « L’ER-004 est administré au cours des deuxième et troisième trimestres de grossesse et pourrait devenir un  »cycle de traitement unique ». Si les résultats sont concluants, l’ER004 pourrait considérablement améliorer la vie de ces patients, et ouvrir la voie à d’autres traitements prénataux pour les maladies génétiques. »

Le but de l’essai clinique EDELIFE est d’évaluer la sécurité et l’efficacité d’ER004 administré par voie intra-amniotique pour le traitement prénatal des fœtus de sexe masculin présentant une XLHED confirmée. Lors de la phase principale de l’étude, l’efficacité et la sécurité du traitement seront évaluées sur une quinzaine d’enfants jusqu’à leurs 6 mois, et la sécurité pour les mères sera évaluée jusqu’à 1 mois après l’accouchement. La phase de suivi à long terme évaluera l’efficacité et la sécurité du traitement jusqu’aux 5 ans des enfants traités. La capacité de transpiration des enfants inclus dans l’étude sera comparée à celle d’un parent non traité présentant une XLHED, ou d’un sujet présentant un génotype similaire provenant du groupe témoin de données de l’histoire naturelle de la maladie. La phase principale de l’étude devrait se poursuivre jusqu’en 2025.

L’essai démarre en Allemagne, à l’hôpital universitaire d’Erlangen, où le Pr Schneider est l’investigateur coordinateur de l’étude. Il sera progressivement étendu à des centres en France, Italie, Espagne, Angleterre et Etats-Unis.

« L’étude EDELIFE illustre véritablement l’engagement de Pierre Fabre envers les personnes atteintes de maladies dermatologiques rares, comme c’est déjà le cas pour les hémangiomes infantiles », a déclaré Eric Ducournau, Président du Groupe Pierre Fabre. « Notre objectif est d’inclure 20 femmes enceintes d’un garçon au diagnostic confirmé de XLHED. Comme il s’agit d’une maladie particulièrement rare, nous travaillons main dans la main avec la communauté de patients pour favoriser la participation à l’étude, y compris en aidant les femmes à se rendre dans un pays voisin, si le leur ne compte pas de centre d’investigation. »

L’ER004 a obtenu le statut de « traitement innovant » par l’Agence américaine des médicaments (FDA) en 2020. Il bénéficie également du statut PRIME (PRIority MEdicines – médicament prioritaire) de l’Agence Européenne du Médicament (EMA) destiné à accompagner le développement clinique du médicament.

Un site internet dédié (www.EDELIFEclinicaltrial.com) est mis à la disposition des familles intéressées, avec des informations relatives à l’essai clinique et aux critères d’inclusion. Davantage d’information est également disponible sur www.clinicaltrial.gov.

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Références :

1.  Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.  Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S, Körber I, Wohlfart S, Dick A, Wahlbuhl M, Kowalczyk-Quintas C, Vigolo M, Kirby N, Tannert C, Rompel O, Rascher W, Beckmann MW, Schneider P. N Engl J Med 2018; 378: 1604-1610

2.  Safety and immunogenicity of Fc-EDA, a recombinant ectodysplasin A1 replacement protein, in human subjects. Körber I, Klein OD, Morhart P, Faschingbauer F, Grange DK, Clarke A, Bodemer C, Maitz S, Huttner K, Kirby N, Durand C, Schneider H. Br J Clin Pharmacol. 2020;86(10):2063-2069

3.  In utero correction of a genetic disorder. Stower H. Nature Medicine 2018; 24: 702

Source :  Pierre Fabre