Edition du 18-04-2021

Accueil » Médecine » Recherche

Thérapie génique réussie pour trois enfants atteints de leucodystrophie métachromatique

Publié le vendredi 19 juillet 2013

L’association ELA vient d’annoncer un nouveau succès médical pour les leucodystrophies. Les premiers résultats de l’essai de thérapie génique pour la leucodystrophie métachromatique (MLD) conduit par le Dr Alessandra Biffi et le Pr Luigi Naldini de l’Institut TIGET San Raffaele à Milan (Italie) viennent d’être publiés dans la revue Science.

Trois enfants ont été traités et leur maladie a été stoppée. Trois ans après leur traitement, ils vont bien. Cette thérapie offre pour la première fois un espoir de traitement pour les patients atteints de MLD.

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie neurodégénérative rare dont le défaut génétique conduit à une démyélinisation rapide du système nerveux et pour laquelle aucun traitement n’existe. Dans sa forme sévère, les enfants perdent progressivement leurs capacités motrices et cognitives jusqu’à un décès précoce.
Pour corriger le défaut génétique de la MLD, les médecins ont prélevé les cellules souches de moelle osseuse du malade, les ont corrigées en introduisant le gène normal à l’aide d’un vecteur lentiviral dérivé du virus du sida inactivé puis les ont réinjectées chez le malade.
Ce traitement expérimental est basé sur la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie décrite en 2009 et financée par ELA qui a ouvert des perspectives de traitement pour d’autres maladies rares ou plus fréquentes.

« Le mécanisme thérapeutique est plus sophistiqué », précise Alessandra Biffi, responsable de l’essai, « les cellules corrigées atteignent le cerveau par voie sanguine et libèrent la protéine correcte qui est recueillie par les cellules nerveuses environnantes. »

Eugenio Montini, coordinateur des analyses moléculaires, indique « jusqu’à présent, nous n’avons jamais vu une approche manipulant les cellules souches par thérapie génique qui soit aussi efficace et sûre ».

« La thérapie génique a permis d’obtenir le remplacement du gène de façon extensive et stable » ajoute le Dr Biffi, « ce qui a conduit à une expression élevée de la protéine dans les cellules souches et dans le liquide céphalorachidien. Sept à vingt-et-un mois après l’âge prévu d’apparition des symptômes, la maladie ne s’est pas déclarée ou n’a pas progressé chez les trois patients traités ».
Les résultats publiés ne font référence qu’aux enfants traités pour lesquels on a suffisamment de recul. Cinq autres patients ont été traités depuis.

«Trois ans après le début de l’essai clinique, les résultats obtenus sont très encourageants : la thérapie est non seulement sûre mais aussi efficace et capable de changer l’histoire clinique de ces maladies sévères. Après 15 ans d’efforts, nos succès au laboratoire mais aussi nos frustrations, c’est très enthousiasmant de pouvoir apporter une solution concrète aux premiers patients», déclare le Pr Naldini, directeur du TIGET.

« Nous espérons étendre ce traitement à tous les enfants souffrant de la forme infantile tardive de la MLD présymptomatique » explique Alessandra Biffi. « Cela prendra quelques années pour qu’un tel traitement puisse être offert à la communauté de patients MLD ».

Le Pr Naldini rapporte également le succès de la thérapie génique pour le syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire qui rend les enfants vulnérables aux infections.

Guy Alba, président fondateur d’ELA, se réjouit bien évidemment de ce nouveau succès qui conforte le travail réalisé par l’association depuis plus de 20 ans désormais dans la recherche sur les leucodystrophies : « Nous sommes fiers d’avoir participé au financement de cet essai. Il s’inscrit dans le prolongement d’un premier succès en 2009 de deux équipes françaises : Aubourg & Cartier (St Vincent de Paul), et Fischer & Cavazzana-Calvo (Necker) dans la thérapie génique de l’adrénoleucodystrophie (ALD). Nous partageons ce résultat prometteur avec toutes les familles concernées et avec les donateurs qui nous ont permis d’en être le premier contributeur (plus de 7,5M€ dans la recherche sur l’ALD). Nous finançons également un nouvel essai de thérapie génique pour la MLD par injection intracérébrale menée dès cette année à l’hôpital Bicêtre par le Dr Caroline Sevin et le Pr Aubourg. Toutes ces initiatives s’inscrivent dans la volonté forte de l’association ELA de donner la priorité aux essais thérapeutiques, au plus près de l’intérêt des malades. En effet depuis 1992, ELA est le premier financeur de la recherche sur les leucodystrophies. »

Source : ELA : www.ela-asso.com








MyPharma Editions

Excelya : Peter Windisch nommé au poste de directeur de la technologie

Publié le 16 avril 2021
Excelya : Peter Windisch nommé au poste de directeur de la technologie

Excelya, l’organisme de recherche contractuelle (ORC) européen, a annoncé la nomination de Peter Windisch au poste de directeur de la technologie (CTO). En tant que CTO, Peter Windisch s’appuiera sur les données et les capacités technologiques de la société afin d’optimiser l’offre client. Il sera membre du Comité exécutif et exercera son activité depuis l’Allemagne.

Martin Dubuc, PDG de Biogen France, nommé Dirigeant de Biogen Digital Health

Publié le 15 avril 2021
Martin Dubuc, PDG de Biogen France, nommé Dirigeant de Biogen Digital Health

Biogen a annoncé la nomination de Martin Dubuc, jusqu’alors Président-Directeur Général de sa filiale française, en tant que dirigeant de Biogen Digital Health, organisation nouvellement créée au sein du groupe. En conséquence de cette nomination, Biogen France fait évoluer sa gouvernance en scindant les fonctions de Président et de Directeur général. Martin Dubuc conserve les fonctions de Président, tandis qu’Hélène Thomas est nommée Directrice générale de Biogen France.

Cancer du cerveau : Noxxon finalise le recrutement des patients de l’étude du NOX-A12

Publié le 15 avril 2021
Cancer du cerveau : Noxxon finalise le recrutement des patients de l'étude du NOX-A12

Noxxon Pharma, société de biotechnologie spécialisée dans le développement de traitements améliorés du cancer ciblant le microenvironnement tumoral (MET), a annoncé la finalisation du recrutement des patients dans l’essai clinique de phase 1/2 évaluant la combinaison de son candidat-médicament phare, NOX-A12 et d’une radiothérapie dans le cancer du cerveau.

ElsaLys confirme le renouvellement de son ATU de cohorte pour l’inolimomab en France

Publié le 15 avril 2021
ElsaLys confirme le renouvellement de son ATU de cohorte pour l'inolimomab en France

ElsaLys Biotech a confirmé que l’Agence nationale de sécurité du médicament (l’ANSM) a renouvelé le 24 décembre 2020 l’Autorisation Temporaire d’Utilisation dite « de cohorte » (ATUc) de l’inolimomab (LEUKOTAC®). Le renouvellement de cette autorisation inclut la mise en place d’un suivi renforcé (défini dans le Protocole d’Utilisation Thérapeutique) des données d’efficacité et de sécurité obtenues chez les patients traités dans le cadre de cette ATUc.

GeNeuro : une équipe de chercheurs trouve la protéine HERV-W ENV chez des patients atteints de COVID-19 et établit un lien avec la gravité de la maladie

Publié le 15 avril 2021
GeNeuro : une équipe de chercheurs trouve la protéine HERV-W ENV chez des patients atteints de COVID-19 et établit un lien avec la gravité de la maladie

GeNeuro a annoncé que des données publiées ce jour dans la revue internationale EBioMedicine du Lancet montrent une expression de la protéine HERV-W ENV dans les lymphocytes de 30 patients, tous hospitalisés à cause de la COVID-19, contre aucune chez les sujets sains. L’étude montre également une corrélation entre le niveau d’expression de la protéine HERV-W ENV et la gravité de l’évolution de la maladie.

Genomic Vision : Mark David Lynch nommé Directeur commercial et marketing monde

Publié le 15 avril 2021
Genomic Vision : Mark David Lynch nommé Directeur commercial et marketing monde

Genomic Vision, société de biotechnologie qui développe des outils et des services dédiés à l’analyse et au contrôle des modifications du génome, a annoncé la nomination de Mark David Lynch au poste de Directeur commercial et marketing monde.

Industrie pharmaceutique : l’Apec et le Leem se mobilisent pour l’emploi des cadres

Publié le 14 avril 2021
Industrie pharmaceutique : l’Apec et le Leem se mobilisent pour l’emploi des cadres

L’Apec et le Leem viennent de signer une convention de partenariat avec deux objectifs principaux : promouvoir les opportunités d’emplois cadres dans l’industrie pharmaceutique et favoriser les recrutements en compétences cadres des entreprises adhérentes du Leem.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents