Edition du 14-11-2019

Maladies rares : la HAS recommande un dépistage systématique à la naissance du déficit en MCAD

Publié le mercredi 13 juillet 2011

Dans le cadre du Plan national « Maladies rares » 2010-2014, la Haute Autorité de Santé recommande le dépistage néonatal du déficit en MCAD, une maladie métabolique  fréquemment mortelle en l’absence de traitement. Sa prise en charge, très efficace, consiste à observer des règles diététiques simples.  Selon la HAS, le dépistage permettrait de  de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants.

Le dépistage néonatal vise à détecter dès la naissance certaines maladies graves afin de mettre en œuvre une prise en charge précoce et adaptée afin d’éviter ou de réduire la morbi-mortalité. Réalisé au 4e jour de vie sur une goutte de sang prélevée au talon et conservée sur papier buvard (le carton Guthrie), le dépistage recherche à ce jour cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose.

La Direction générale de la Santé (DGS), l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE), la Société française de biologie clinique (SFBC) et la Société française pour l’étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) ont saisi la HAS afin d’évaluer l’intérêt de l’étendre au déficit en MCAD, maladie caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie.

Un dépistage efficace pour prévenir les conséquences graves de cette maladie
Les enfants qui présentent un déficit en MCAD n’ont pas de symptômes à la naissance, mais ils peuvent développer une crise métabolique en période de jeûne (lors d’une infection banale par exemple). Cette dernière peut rapidement entraîner un coma ou la mort. La prise en charge à long terme consiste à éviter les périodes de jeûne et à augmenter l’apport en hydrates de carbone quand les besoins énergétiques augmentent. En l’absence de dépistage, la majorité des enfants atteints développent une crise métabolique qui entrainera la mort dans 20% des cas. Le dépistage néonatal systématique permettrait de diminuer la mortalité de 75%.

La HAS recommande ainsi d’élargir le dépistage néonatal au déficit en MCAD.

Un dépistage efficient qui nécessite organisation et information

Le dépistage du déficit en MCAD est réalisé sur le carton Guthrie par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MSMS) qui requiert un investissement matériel important et une expertise de haut niveau. Pour des raisons d’efficacité, de qualité et d’efficience, la HAS recommande :

– la restriction du recours à cette technologie à un nombre limité de laboratoires sur le territoire
– la réalisation conjointe du dépistage de la phénylcétonurie permis par la technique MS/MS.

La mise en œuvre du dépistage du déficit en MCAD nécessite la formation du personnel et le développement d’une information adaptée aux professionnels de santé, aux parents et au grand public. La HAS recommande enfin la mise en place du suivi et de l’évaluation du programme.

Les recommandations publiées ce jour sont issues du premier volet d’une évaluation de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie de spectrométrie de masse en tandem. Un second volet concernera l’extension du dépistage néonatal à d’autres erreurs innées du métabolisme par la même technologie de spectrométrie de masse en tandem.

Retrouvez les documents en cliquant ici

LES CHIFFRES

Entre 1/8 000 et 1/25 000 nouveau-nés sont touchés par un déficit en MCAD en Europe.
– 2/3 à 3/4 des enfants atteints développent une crise métabolique qui mène au décès dans 20% des cas et à des séquelles neurologiques dans 10% des cas.
– La mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés.

 Source : HAS








MyPharma Editions

Nanobiotix : de nouveaux résultats dans l’étude préclinique en immuno-oncologie au SITC 2019

Publié le 13 novembre 2019
Nanobiotix : de nouveaux résultats dans l'étude préclinique en immuno-oncologie au SITC 2019

Nanobiotix vient d’annoncer les résultats prometteurs de sa collaboration préclinique1 avec le centre de cancérologie MD Anderson de l’Université du Texas. L’étude, qui a évalué NBTXR3, radioenhancer premier représentant de sa classe, activé par radiothérapie en combinaison avec checkpoint inhibiteurs anti-PD-1 et anti-CTLA-4, a été présentée la semaine dernière au congrès annuel 2019 de la Society for Immunotherapy of Cancer (SITC).

Minoryx Therapeutics : désignation de médicament orphelin de l’UE pour le leriglitazone dans l’ataxie de Friedreich

Publié le 12 novembre 2019
Minoryx Therapeutics : désignation de médicament orphelin de l'UE pour le leriglitazone dans l’ataxie de Friedreich

Minoryx Therapeutics, une société spécialisée dans le développement de traitements innovants contre des maladies orphelines du système nerveux central (SNC), annonce aujourd’hui que son principal candidat médicament, le leriglitazone (MIN-102), a reçu la désignation de médicament orphelin de la part de la Commission Européenne pour le traitement de l’ataxie de Friedreich.

OSE Immunotherapeutics présente de nouvelles données précliniques et cliniques à la conférence SITC

Publié le 12 novembre 2019
OSE Immunotherapeutics présente de nouvelles données précliniques et cliniques à la conférence SITC

OSE Immunotherapeutics a présenté des nouvelles données précliniques et cliniques sur ses produits en immuno-oncologie : Tedopi®, BI 765063 (OSE-172) et la plateforme BiCKI® à la conférence SITC (Society for Immunotherapy of Cancer) qui s’est tenue à National Harbor, Maryland, Etats-Unis, du 6 au 10 novembre 2019.

Urania Therapeutics lève 3,5 millions d’euros en amorçage

Publié le 8 novembre 2019
Urania Therapeutics lève 3,5 millions d'euros en amorçage

Urania Therapeutics, société biopharmaceutique spécialisée dans l’identification et le développement de composés de translecture, vient d’annoncer avoir levé 3,5 M€ pour développer de nouveaux traitements ciblant le ribosome humain.

AB Science : des résultats de phase 3 positifs du masitinib dans l’asthme sévère

Publié le 8 novembre 2019
AB Science : des résultats de phase 3 positifs du masitinib dans l’asthme sévère

AB Science a annoncé aujourd’hui que l’étude de phase 3 (AB07015) évaluant le masitinib administré par voie orale dans le traitement de l’asthme sévère non contrôlé par les corticoïdes oraux a atteint son objectif principal (p=0.0103). Le critère d’évaluation principal prédéfini dans le protocole de l’étude était le taux d’exacerbation de l’asthme sévère. Les résultats sur le critère d’évaluation principal sont confirmés par toutes les analyses de sensibilité prédéfinies, ce qui indique que ces résultats sont cohérents et robustes.

OSE Immunotherapeutics signe un accord de licence pour Tedopi® en Corée

Publié le 8 novembre 2019
OSE Immunotherapeutics signe un accord de licence pour Tedopi® en Corée

OSE Immunotherapeutics a annoncé la signature d’un accord de licence avec Chong Kun Dang (CKD) Pharmaceutical Corporation pour l’enregistrement et la commercialisation potentiels en Corée de Tedopi®, combinaison de néo-épitopes sélectionnés et optimisés à partir de 5 antigènes tumoraux, qui génère une réponse spécifique des cellules T cytotoxiques dirigées contre les cellules cancéreuses qui expriment […]

Johnson & Johnson : dépôt des demandes d’AMM européennes du vaccin expérimental anti-Ebola de Janssen

Publié le 8 novembre 2019
Johnson & Johnson : dépôt des demandes d’AMM européennes du vaccin expérimental anti-Ebola de Janssen

Johnson & Johnson a annoncé aujourd’hui que ses sociétés pharmaceutiques Janssen ont présenté à l’Agence européenne des médicaments des demandes d’autorisation de mise sur le marché européen (EMA) concernant un vaccin expérimental contre la fièvre hémorragique Ebola provoquée par le virus Ebola appartenant à l’espèce Zaïre.

Newsletter

Chaque lundi, notre newsletter gratuite

ABONNEZ-VOUS À LA NEWSLETTER




MyPharma Editions
Recherche d'offres d'emploi
Fermer

Fermer

Les dernières offres d'emploi

Déposer votre cv Inscrivez-vous aux alertes emploi


Nominations

Documents