Maladies rares : deux nouveaux outils pour lutter contre l’errance diagnostique 

Pour participer à l’amélioration de la prise en charge des patients, Novartis Gene Therapies s’engage auprès des professionnels de santé pour les aider à repérer, le plus tôt possible, les maladies rares, en particulier l’amyotrophie spinale infantile (SMA).

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Le programme PRELUDE : un partenariat de recherche clinique et fondamentale sur les douleurs de l’enfant

Le programme PRELUDE regroupe quatre projets de recherche clinique et deux projets de recherche fondamentale qui seront développés par le Dr Céline Greco. Ce médecin-chercheur est spécialisée en médecine de la douleur et médecine palliative, à l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et l’Institut des maladies génétiques Imagine (AP-HP, ATIP/Avenir Inserm, Université Paris Cité) et dont la vocation à la recherche a été soutenue par l’Ecole de l’Inserm Liliane Bettencourt et la Fondation Bettencourt Schueller.

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Maladies rares : lancement de la plateforme « RareSim » pour sensibiliser les professionnels de santé et réduire l’errance diagnostique

SimforHealth lance officiellement sa nouvelle plateforme de simulation numérique dédiée aux maladies rares. Afin de sensibiliser les professionnels de santé aux maladies rares et plus spécifiquement à la culture du doute et à la réduction de l’errance diagnostique, l’équipe de SimforHealth a répondu à l’appel à projet « Améliorer le dépistage et le retard du diagnostic » porté par Coalition Next.

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Maladies rares : une recherche clinique forte, notamment en pédiatrie et dans les pathologies ultra rares

Priorité de l’actuelle présidence française de l’Union européenne, les maladies rares ont fait l’objet d’une conférence interministérielle le 28 février au cours de laquelle un plan européen a été sollicité. Les entreprises du médicament, mobilisées pour la recherche de nouvelles solutions thérapeutiques, publient à l’occasion un rapport d’Horizon Scanning pour analyser le développement clinique et identifier les futures innovations susceptibles d’améliorer la prise en charge des patients souffrant de maladies rares.

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Servier : Nicolas Lévy nommé en qualité de Chief Scientist Rare Diseases

Servier, groupe pharmaceutique international indépendant, a annoncé la nomination de Nicolas Lévy, MD, PhD, en qualité de Chief Scientist Rare Diseases, effective au 1er juin 2022. Basé à Suresnes, en France, Nicolas Lévy rapportera à Ross Jeggo, Directeur de l’aire thérapeutique Neurosciences et Immuno-inflammation.

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Médicaments orphelins : le Leem se réjouit de la signature d’un nouvel article conventionnel

Un avenant à l’accord-cadre qui permet d’insérer un article concernant les conditions de prix des médicaments orphelins vient d’être signé par le Président du Comité économique des produits de santé (CEPS), Philippe Bouyoux et le Président du Leem, Frédéric Collet.

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Biogen poursuit son engagement auprès des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA)

A l’occasion de la journée internationale des maladies rares, Biogen a souhaité rappeler son engagement de long terme auprès des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA), maladie neuromusculaire génétique, et des acteurs de santé : des actions co-construites avec l’ensemble des parties prenantes (professionnels de santé, experts des filières maladies rares, associations de patients) pour mieux comprendre la maladie, favoriser un dépistage précoce, améliorer la prise en charge et le quotidien des patients.

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Theranexus dévoile ses avancées scientifiques à l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares 2022

A l’occasion de la Journée Mondiale des Maladies Rares 2022, Theranexus, société biopharmaceutique innovante dans le traitement des maladies neurologiques et pionnière dans le développement de candidats médicaments agissant sur l’interaction entre neurones et cellules gliales, revient sur ses derniers développements scientifiques avec de nouvelles avancées sur sa plateforme de criblage d’actifs, NeuroLead, dans les maladies rares neurologiques avec ses partenaires, le Collège de France et le Commissariat à l’Energie Atomique et aux Energies Alternatives (CEA), et de nouvelles publications académiques.

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