Edition du 24-02-2018

Un site web pour les familles confrontées à l’Amyotrophie Spinale de type 1

Publié le mardi 3 décembre 2013

L’association Eclas (Ensemble Contre L’Amyotrophie Spinale de type 1) vient d’ouvrir son  site internet qui regroupe toutes les informations utiles (données médicales, administratives, point sur la recherche scientifique,…) pour accompagner les familles concernées par cette maladie.

« Au-delà des familles concernées, www.eclas.fr permettra à chacun de tout connaître sur cette maladie méconnue, l’Amyotrophie Spinale de type 1, première cause génétique de mortalité infantile », souligne l’association. Le site propose également des astuces pour le confort des enfants, des idées de jeux, des conseils sur le plan administratif…

Qu’est-ce que l’Amyotrophie Spinale de type 1

L’ASI1 (ou SMA1 en anglais) est une maladie héréditaire, neuromusculaire, dégénérative qui affecte les nourrissons. Elle débute dans les premiers jours ou premiers mois de vie et se traduit notamment par une hypotonie et une insuffisance respiratoire chronique.

L’intellect n’est pas affecté et au contraire, l’éveil comme la sociabilité des bébés atteints sont souvent exceptionnels. Ces enfants rendus très fragiles décèdent généralement avant leur 2 ans.

Il existe également des ASI de type 2, 3 et 4, formes moins sévères de la maladie. Dans 98 % des cas, les parents sont tous deux porteurs sains d’un même gène défectueux, comme 1 personne sur 40.

Pour le moment, il n’existe aucun traitement pour soigner les bébés touchés par l’amyotrophie spinale de type 1. Pour qu’un jour ces enfants puissent vivre et grandir, la recherche doit à tout prix continuer d’avancer. L’AFM-TELETHON finance les travaux sur cette maladie.

www.eclas.fr








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