Identification d’un nouveau groupe de mutations génétiques
Pour la première fois, des chercheurs du Centre de recherche en neurosciences de Lyon et de l’Inserm ont décrit un nouveau groupe de mutations génétiques grâce au séquençage du génome. Ils ont montré l’implication d’un petit ARN dans une maladie génétique chez l’Homme (syndrome de Taybi-Linder). Ce petit ARN, appelé ARNsn – pour Small Nuclear ARN – intervient lors d’une étape cruciale qui précède la synthèse des protéines. Cette découverte permettrait à terme l’identification rapide de gènes impliqués dans le développement du cerveau, des os et d’autres tissus. Des perspectives thérapeutiques pourraient en découler.
Lire la suite